多数情况下，先天性高胰岛素血症是由调节胰岛素的基因突变引起的。
如果怀疑有先天性高胰岛素血症，大多数儿童可以通过血液和尿液样本进行诊断。这些测试应在低血糖自发发作期间进行。
这些测试包括诸如 c-肽、游离脂肪酸、低 β-羟基丁酸酯、不适当的低乙酰乙酸酯等。
可以进行基因检测来确定先天性高胰岛素血症的原因。但是，可以根据低血糖期间的实验室检测做出诊断。
可以进行以确定诊断的其他测试包括胰高血糖素刺激测试。如果孩子每天需要一定量的葡萄糖来保持血糖正常，这也暗示了高胰岛素血症。
在先天性高胰岛素血症严重的情况下，症状性低血糖和胰岛素水平升高通常可以确认诊断。
当怀疑有局灶性疾病时使用影像学。(18F-DOPA) PET/CT 是一种用于识别胰腺异常区域的成像研究。扫描有助于确定胰腺的受影响区域是否仅限于一小部分或如果整个胰腺都受到影响。
氟多巴正电子发射断层扫描 (F-DOPA-PET) 已成功用于局灶性病变的术前定位。
早期发现和积极治疗和预防低血糖可以预防脑损伤。长期预后很大程度上受儿童高胰岛素血症的类型和严重程度影响。如果该病症未被识别或对治疗低血糖无效，则可能发生脑损伤。
先天性高胰岛素血症
很难预测或确定这些儿童的学习障碍，因为这取决于低血糖的频率以及低血糖发作的时间长短。经常出现低血糖的儿童也有发生其他神经系统问题的风险，包括运动迟缓、认知迟缓或脑瘫。
遗传缺陷、喂养困难、长期管饲和静脉输液都会导致喂养问题。治疗中最重要的部分之一是让孩子在生命早期就用嘴喂食。与喂养治疗师的早期干预对于实现这一目标至关重要。
部分胰腺切除术成功切除局灶性病变的儿童疾病治愈，预计不会增加患糖尿病或食物吸收不良的风险。
对于 95-99% 胰腺切除术的弥漫性疾病儿童，即使在切除胰腺后，仍有发生低血糖的风险。有时需要额外的手术。
这些儿童患糖尿病的风险增加，并且由于胰酶的丧失，某些产品的吸收可能会出现问题，在这种情况下，他们可能需要酶替代。
先天性高胰岛素血症
大多数接受药物治疗的个体在几个月或几年的治疗后进入临床缓解。此外，大多数对药物治疗反应良好的儿童可以在没有长期并发症的情况下接受治疗。
有时长期治疗会导致葡萄糖耐受不良，这可以通过温和的饮食限制得到有效控制。
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