高胆固醇是一种常见的医学疾病，但通常是不健康的生活方式导致的，因此可以预防和治疗。患有家族性高胆固醇血症的人，患高胆固醇的风险更高，因为基因的缺陷（突变）会改变人体处理胆固醇的方式。
这种突变可防止人体从血液中清除低密度脂蛋白（LDL）胆固醇，即“坏”胆固醇。结果，斑块会导致动脉变窄和变硬，增加患心脏病的风险。基因测试可以揭示是否患有这种突变。
这些基因突变是从父母传给孩子的。为了产生这种状况，孩子们需要从一位父母那里继承该基因的改变拷贝。大多数家族性高胆固醇血症患者都有一个受影响的基因和一个正常基因。
在极少数情况下，一个人会从父母双方那里继承受影响的副本，这可能导致更严重的状况。
对于家族性高胆固醇血症，医生可能还会建议服用药物以帮助降低LDL胆固醇水平。一种或多种特定药物取决于多种因素，包括危险因素，年龄，当前健康状况和可能的副作用。
家族性高胆固醇血症常用的药物选择包括
1、他汀类药物。他汀类药物是降低胆固醇的最常用处方药物之一，它可以阻止肝脏产生胆固醇所需的物质。这会导致肝脏从血液中清除胆固醇。他汀类药物还可以帮助身体从动脉壁上堆积的沉积物中重新吸收胆固醇，从而可能逆转冠状动脉疾病。选择包括阿托伐他汀，氟伐他汀，洛伐他汀，匹伐他汀，普伐他汀，瑞舒伐他汀和辛伐他汀。
2、胆汁酸结合树脂。肝脏利用胆固醇制造胆汁酸（一种消化所需的物质）。胆甾醇胺，考来维仑和胆甾醇通过与胆汁酸结合而间接降低胆固醇。这会提示肝脏使用过量的胆固醇来制造更多的胆汁酸，从而降低血液中胆固醇的水平。
3、胆固醇吸收抑制剂。小肠从饮食中吸收胆固醇并将其释放到血液中。药物依泽替米贝通过限制饮食中胆固醇的吸收来帮助降低血液中的胆固醇。可以与任何他汀类药物联合使用。
4、胆固醇吸收抑制剂和他汀类药物的组合。联合用药依泽替米贝-辛伐他汀（维妥林）既可减少小肠中膳食胆固醇的吸收，又可减少肝脏中胆固醇的产生。尚不知道维妥林在降低心脏病风险方面是否比单独服用辛伐他汀更有效。
5、可注射药物。新型药物可以帮助肝脏吸收更多的LDL胆固醇-从而降低血液中循环的胆固醇含量。美国食品和药物管理局最近批准了alirocumab（Praluent）和evolocumab（Repatha）用于患有导致LDL水平很高的遗传疾病的人。
这些药物也可用于患有心脏病或中风并需要进一步降低其LDL水平的人。这些可注射药物每月在家中给药一两次。
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