选择性Sertoli细胞综合征
选择性Sertoli细胞综合征（生精细胞发育不全）本病病因不明，可能由多种因素引起，包括先天性胚胎细胞缺乏、基因缺陷或雄激素拮抗作用。
睾丸活检未见生精细胞，临床表现为正常男性，无精子症，睾丸体积小或正常，硬度正常，乳腺无肿大，血FSH水平通常升高，睾酮和LH水平正常。与其他睾丸疾病（腮腺炎睾丸炎、隐睾、放射线或毒素损伤）一样，曲细精管可能只含有支持细胞，完全缺乏胚胎细胞，睾丸较小，组织学类型不同，但严重硬化和透明变性，导致预后不良。
睾丸
肌紧张性营养不良
肌营养不良除肌强直（收缩后延迟松弛）外，主要表现为前额早期秃顶、后后囊下白内障和心脏传导阻滞，青春期睾丸发育正常。到成年时，超过80％的患者有睾丸萎缩，没有乳房女性化。
血液中卵泡刺激素水平升高，睾丸活检显示严重的曲细精管硬化，通常不涉及睾丸间质细胞，该疾病以常染色体显性方式遗传，其分子基础在于蛋白激酶基因的不稳定CTG序列。
睾丸功能障碍这种疾病目前是无法治愈的。
性腺毒素
许多干扰细胞分裂的物理或化学因素会损伤生精活动。
同时，精子发生是一个雄激素依赖的过程，因此干扰雄激素产生和作用的化学物质和药物也会影响精子发生。
需要注意的是，虽然已知许多化学物质和药物会影响精子发生，并且在环境中仍大量存在，但在考虑影响生育力的因素时却很少提及。
睾丸
精子超微结构异常
精子超微结构异常电镜的应用为研究精子超微结构提供了可能。在光镜下，只能看到精子较大的形态改变，如尾部弯曲或卷曲，但要观察精子线粒体、外层致密纤维或微管结构的异常，需要电子显微镜，最常见的轴突缺陷包括微管的数量和组成异常。
如果微管组成发生变化，精子就不能运动，最常见的异常是动力蛋白臂的缺失，然后是其中任何一个的缺失。在一些患者中，多种异常可以同时发生，但轴突成分完全缺失的情况很少发生。轴突的超微结构缺损通常与呼吸道的纤毛缺损非常相似，故统称为纤毛不动综合征。轴丝缺陷患者常合并慢性呼吸道感染，50％的轴丝缺陷患者还合并内脏异位，此时称为Kartagener综合征。
纤毛不动综合征的遗传学研究证实，它是一种常染色体隐性遗传，与某些人类白细胞抗原单体有关（Bianchi等人，1992），其他与鞭毛相关的超微结构缺陷，如放射状辐条异常和微管移位，也可在此类患者中发现。
因此，这种综合征具有遗传异质性，由于这些不同的表现，甚至有些精子可能有运动性，有研究者认为睫状体不动综合征的名称不准确，应改名为睫状体运动障碍综合征。
睾丸
外层致密纤维的缺陷少于微管，这种结构变化导致鞭毛运动异常，从而导致精子运动障碍。如果人类精子的顶体缺失，卵子就不能受精，这可能是多基因遗传，精子头部无顶体，呈圆形，光镜下可识别，顶体发育不良的精子在没有透明带的情况下不能穿透仓鼠卵，在光镜下很难识别，但在电镜下可以胜任。
此外，还要注意先天性连接片异常，偶尔会导致精子头尾分离，精液分析时可见无头摆动鞭毛，精子超微结构的异常曾由Zanboni进行过综述。
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