睾丸的性病因可分为:遗传异常和其他原因引起的睾丸损伤；
大约6％的不育男性有遗传异常，随着精子数量的减少，比例逐渐增加，无精子症的比例最高，达到10％ ~ 15％，少精子症下降至4％ ~ 5％，精子数正常者下降1％。
大多数与生育力相关的核型异常存在于克氏综合征或XYY综合征中。有研究者认为这些患者应该常规进行核型分析，也有人认为没有必要，因为这种疾病目前无法治疗，检查结果会增加患者及其配偶的心理压力，白细胞核型分析只能发现染色体核型变化，而最近的新技术，如PCR和原位杂交荧光成像，可以发现染色体核型正常患者的基因发生极其细微的突变。
睾丸
目前，随着卵胞浆内显微注射（ICSI）的应用，以及圆精子核注射（ROSNI）和体外受精（IVF）的不断发展，严重少精子症或精子成熟障碍的患者有机会生育。
但在实施上述辅助生殖技术之前，应加强基因筛查。
遗传异常可分为:
Klinefelter综合征（克氏综合征）；
XYY综合征；
XX男性综合征（性倒错综合征）；
雄激素合成或效应障碍；
男性Turner综合征（Noonan综合征）；
其他染色体异常
睾丸
克氏综合征
克氏综合征的遗传特征是有一条额外的X染色体，这是由任何配子体在减数分裂过程中没有与父母本分离的染色体引起的。该核型在男性婴儿中的发病率为1∶600。
性腺功能减退患者表现出典型的三联征:小而硬的睾丸、女性乳房和尿中促性腺激素水平升高（Klinefelter等人，1942年）。
虽然第二性征出现在适当的年龄，但青春期的结束往往是延迟的。这时，软骨发育不全、乳房女性化或ed都可以相继出现。一些青春期的患者可以完全男性化，所以诊断可能会推迟到成年后，因为不育、女性乳房和小而硬的睾丸，他们可以去看医生。
在一些患者中，还可能出现精神发育迟滞和各种精神障碍，无精子症很常见，睾丸活检也很常见曲细精管硬化，偶见支持细胞或精子。由于严重的曲细精管损伤，血液中的卵泡刺激素水平通常显著升高，而黄体生成素升高或正常，60％的患者血液总睾酮水平下降，而40％处于正常水平，而生理活性游离睾酮水平始终下降。
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同时，血清雌激素水平升高进一步刺激睾酮结合球蛋白升高，导致睾酮/雌激素比值下降，与乳腺女性化密切相关。
这种疾病可以通过在颊粘膜涂片上发现额外的X染色体来诊断，核型分析为47，XXY或罕见嵌合体46，XY/47，XXY。
嵌合体患者表现异常轻微，少数患者甚至可以生育。一般认为，只有嵌合体中正常的46，XY细胞系才能完成精子发生。最近的研究发现，嵌合体精子中染色体补体异常的发生率高于正常，这一发现表明，47，XXY细胞系也可以进行减数分裂，形成精子。
这种疾病也可能伴有其他内分泌疾病，如甲状腺炎、糖尿病或限制性肺病。
为了保持最佳的男性性特征和正常的性功能，大多数患者一生都需要雄激素替代治疗。
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