XYY综合征
XYY核型的出现是父亲精子发生第二次减数分裂时y染色体不分离的结果。
这种核型曾经被认为与攻击性人格和暴力倾向有关。然而，并不是所有的研究者都认为这种特征是由这种核型引起的，可能是因为这种核型的人个子高，往往会有这种行为。该核型在男性婴儿中的发生率为0.1％ ~ 0.4％。
患者相当高，经常有脓包和痤疮。偶见隐睾，精液分析显示严重少精或无精。睾丸活检可发现多种异常，从精子成熟障碍到胚胎细胞发育不全不等，偶有曲细精管硬化。血液中的促性腺激素和睾酮水平始终处于正常范围，严重的睾丸功能障碍可使FSH水平升高。最近，使用原位杂交荧光成像技术，发现在47，XXY男性的新鲜精液样品中二倍体和四倍体细胞的比例增加。
然而，当只检查活动精子时，异常核型的比例没有增加，这意味着功能性精子不携带额外的Y染色体。少数病人可能有生育能力。目前，这种综合征的睾丸病变无法治疗。
睾丸
XX男性综合征
XX综合征（性变态综合征）类似于克罗伊茨费尔特-雅各布综合征。患者出现小而硬的睾丸、女性乳房、小或正常的阴茎和无精子症。
与典型的克罗伊茨费尔特-雅各布综合征不同，这些患者身材矮小，智力低下较少，尿道下裂的发病率较高。
睾丸活检显示生精小管硬化，导致血促性腺激素水平升高，睾酮水平下降，核型为46，XX染色体互补，细胞可表达H-Y抗原。分子生物成像技术显示细胞核内有一些Y染色体。部分Y染色体向X染色体易位已被证实，可能是睾丸决定基因（SRY基因）在Y染色体上发生了易位，但无精子因子基因（AZF基因）没有发生易位，导致了无精子症。
睾丸
在没有Y染色体存在证据的患者中，也有可能是常染色体或X染色体发生突变，导致睾丸出现。
雄激素合成或效应障碍
雄激素与细胞质中的受体结合，进入细胞核，刺激信使RNA的合成。
雄激素合成障碍可能与睾酮合成不足、睾酮向二氢睾酮转化过程中的缺陷（5α-还原酶缺陷）或雄激素受体异常有关。
两者在出生时均可引起外生殖器发育不良，成年后难以区分性别或阳刚与不孕。雄激素受体异常的特点是功能异常或数量减少，受体异常可导致雄激素拮抗综合征:核型为46，XY，但表型可异常或正常，如假两性畸形，或仅不孕。因为雄激素受体基因位于X染色体上，所以这种综合征是X连锁隐性遗传。
睾丸
最近，Puscheck等对雄激素受体基因的分子生物学研究发现，不育患者没有高突变率。Aimann等人在1979年报道了一组表型正常但严重无精子症的男性患者，从外生殖器皮肤培养的胶原成纤维细胞具有雄激素拮抗的特性，还发现这些患者的血液黄体生成素和睾酮水平升高。
研究人员使用雄激素敏感性指数（血睾酮×血黄体生成素）来识别这些患者，发现11.6％的无精子症或严重少精子症患者的指数较高，这表明这些患者的雄激素受体可能存在缺陷，一些研究人员认为，通过这一指标可以识别的真实患者并不多。
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