由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢，因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床症状，正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(frue...
先天性X因子缺乏：本病极少见，是常染色体隐性遗传，患者父母常为近亲婚配，男女均可发病。由于因子X可涉及内在和外在凝血系统的功能，也可具有因子Ⅶ缺乏的相似症状，出血程度与因子X的浓度有关。纯合子型一般均有出血症状，杂合子型的因子X浓度约在20%～50%之间可以没有出血倾向。实验室检查，凝血酶原时间(PT)，部分凝血活酶时间(PTT)及蛇毒时间均延长，后者可与因子Ⅶ缺乏症相鉴别。治疗以因子X补充为主，可用贮存血浆，PPSB或因子X的浓缩制剂。每...
中枢性运动障碍是小儿脑瘫的临床症状之一，表现为运动发育迟缓，比同龄儿童明显落后，患儿抬头、翻身、坐力困难。...
革脉指一种脉象。即浮而搏指，中空外坚，如按鼓皮的脉象。...
瘤细胞浸润、瘤块压迫、高钙血症、高黏滞综合征、淀粉样变性以及病理性骨折造成的机械性压迫，均可成为引起神经系统病变和症状的原因。神经系统症状多种多样，既可表现为周围神经病和神经根综合征，也可表现为中枢神经系统症状。胸椎、腰椎的压缩性病理性骨折可造成截瘫。...
肌张力障碍(dystonia)是一种不随意运动。是一组由身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调且间歇持续收缩所造成的部分躯体重复的不自主运动和异常位置姿势的症状群。又称为肌张力障碍综合征(Dystonia Syndrome)。可由中枢神经系统功能障碍(如基底核病变)或引起原因不明，前者称为继发性肌张力障碍，后者称为原发性肌张力障碍。肌张力障碍的特征是肢体或躯干姿势异常，可影响运动或导致扭曲、奇异步态。...
Ⅴ度神经损伤，即神经干断裂，神经束与神经外膜均断裂，神经干完全破坏，失去连续性。此种损伤是最严重的损伤类型，通常存在于开放性损伤。...
由机械力所引起的压迫因素作用于机体，并给机体的组织结构和功能带来一定的影响。...
Ⅲ度神经损伤，即神经束内神经纤维损伤，包括轴突、髓鞘和神经内膜，但神经束膜完整。因为神经内膜内瘢痕组织形成，一些再生纤维不能跨过瘢痕远端，所以不能完全再生。功能恢复的程度主要与神经内膜内瘢痕与束膜内运动、感觉纤维分布有关。...
摸索反射属于额叶症状群。额叶症状群概述：额叶位于大脑的前部，有四个主要的脑回，即中央前回、额上回、额中回及额下回。额叶病损时主要引起随意运动、言语、颅神经、植物神经功能及精神活动等方面的障碍。额叶运动前区病变，对侧出现强握反射、摸索反射、犬反射及早期出现对侧紧张性反射，对侧上肢勒李(Leri)氏反射。...
