小儿发作性舞蹈手足徐动症

　　一、症状

　　本病征的临床特点有以下几点：

　　1.儿童期起病，有家族史 首发多在儿童期起病，冯氏所报道的家系中，大多在7～9岁，少数于13～15岁起病，有家族史，多为常染色体显性遗传。

　　2.多有诱发因素 如突然活动，疲劳，紧张，兴奋，注意力高度集中等。

　　3.发作前有预兆 发作前常有短暂的感觉性先兆，如飘浮感等。

　　4.发作时主要表现 发作时的主要表现有四肢，躯体不自主地抽搐，扭动，站立不稳和古怪姿势等。

　　5.发作为时短暂 每次发作的持续时间少于10s，但一天可发作多次。

　　6.无意识丧失 发作时无意识丧失，发作间歇期完全正常。

　　7.可有不完全的自制能力 多次发作后，有的患者可找到避免或减轻发作的方法。

　　8.有自行缓解的趋势 进入老年后有自行缓解的趋势。

　　9.不影响智能发育 虽从儿童期起病，但对患儿的智能发育并无影响，冯氏的11个病例中就有一名博士生，3名大学生。

　　10.抗癫痫药有效 本病呈非癫痫，但各种抗癫痫药常有良好疗效。

　　二、诊断

　　1.癔病 在对本病认识不足之前常易误诊为癔病，发作性舞蹈手足徐动综合征于儿童期起病，发作有特殊的诱因，发作时间短暂，家族遗传史明显，暗示治疗无效等特点，可与癔病相区别。

　　2.癫痫 发作性舞蹈手足徐动综合征发作时无意识障碍可与癫痫大，小发作相鉴别。

　　3.其他 此外还需与反射性癫痫，猝倒症，手足搐搦症，急慢性舞蹈病，先天性肌强直和周期性家族性麻痹等鉴别。

　　一、发病原因

　　病因未明。本病征是常染色体显性遗传性疾病，一般由于突然性的活动、长期疲劳和注意力高度集中等诱发本病。

　　二、发病机制

　　冯斌所报道的家系中具有：每代都有患者，且两性均有发病，并且先证者的父、兄、堂兄、堂叔患同类病征，但没有此病征的后代与正常人婚配，其子女中未发现此类病征者。由此可见，本病征是常染色体显性遗传性疾病。

　　本病征病因不明，常有家族史，应早期诊断、早期治疗、加强临床护理，做好遗传病咨询工作。

　　1.癔病 在对本病认识不足之前常易误诊为癔病。发作性舞蹈手足徐动综合征于儿童期起病，发作有特殊的诱因、发作时间短暂、家族遗传史明显、暗示治疗无效等特点，可与癔病相区别。

　　2.癫痫 发作性舞蹈手足徐动综合征发作时无意识障碍可与癫痫大、小发作相鉴别。

　　3、本病应与假性手足徐动症区别。后者因肢体丧失位置觉造成一伴有额叶、后柱和侧柱合并损害或周围神经损害。

　　4、极缓慢的手足徐动导致姿势异常颇与扭转痉挛相似，后者主要侵犯肢体近端、颈肌和躯干肌，典型表现以躯干为轴扭转。

　　5.其他 此外还需与反射性癫痫、猝倒症、手足搐搦症、急慢性舞蹈病、先天性肌强直和周期性家族性麻痹等鉴别。

　　1.血生化、肝功能、铜蓝蛋白等检查均无异常，血中棘红细胞阴性等。

　　2.心电图、B超、X线检查均无异常。脑电图发作时检查可有异常，呈癫痫样脑电图。

　　3.血、尿、便常规及电解质检查，依病因不同可有不同结果。

　　4.脑脊液检查，有鉴别诊断意义。

　　5.基因检测有原发病因鉴别诊断意义。