遗传性果糖不耐受简介：由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢，因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床症状，正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-，6-diphosphatealdolase)缺陷所致是本文叙述重点。3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症，这是葡萄糖代谢途径中的催化酶，但习惯上归纳在果糖代谢缺陷中。
症状起因
症状起因：
本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。
就诊指南
就诊指南：
遗传性果糖不耐受就诊指南针对遗传性果糖不耐受患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：遗传性果糖不耐受挂什么科室的号？遗传性果糖不耐受可能患上什么疾病？与遗传性果糖不耐受容易混淆的症状？医生一般会问什么？等等。遗传性果糖不耐受就诊指南旨在方便遗传性果糖不耐受患者就医，解决遗传性果糖不耐受患者就诊时的疑惑问题。
- 建议就诊科室
- 消化内科
- 可能疾病
- 1、 食物变应性和不耐受性，可能伴随食物过敏、恶心、皮肤瘙痒等症状，应去内科或急诊科就诊。
- 2、 小儿遗传性果糖不耐受，可能伴随出冷汗、肚子疼、恶心与呕吐等症状，应去儿科或内分泌科就诊。
- 相关检查
- 1、血液果糖，服用果糖2h后血液尿液果糖升高见于果糖尿症(果糖激酶缺陷所致)、遗传性果糖不耐症、果糖-1，6-二磷酸酯酶缺乏症。
- 2、果糖耐量试验，果糖耐量试验在服用果糖2h后血液、尿液果糖增高见于果糖尿症和遗传性果糖不耐症。
↑ UP
