肌张力障碍

　　肌张力障碍症状诊断

一、症状

　　肌张力障碍的临床分类目前尚不统一。肌张力障碍的各种分类与临床特点相关，主要根据肌张力障碍的受累肢体和部位，可能造成肌张力障碍的原因，发病时的年龄等。

　　1.国内王维治主编的《神经病学》(2006年第1版)介绍如下分类

　　(1)按病变累及部位分类：

　　①局限性肌张力障碍：影响躯体某部，如痉挛性斜颈、痉挛性发音困难(声带)、睑痉挛、口-下颌肌张力障碍、书写痉挛(一侧上肢)、职业性痉挛、足肌张力障碍等。

　　②节段性肌张力障碍：表现节段性分布特点，如颅-颈部肌张力障碍，上肢伴或不伴中轴、头颈部肌张力障碍，下肢伴或不伴躯干肌张力障碍，躯干-颈部(不影响头面部)肌张力障碍等。

　　③多部位肌张力障碍：累及身体2个以上不靠近部位。

　　④广泛性肌张力障碍：影响广泛的躯体范围。

　　⑤偏侧性肌张力障碍：仅累及单侧身体。

　　(2)按病因分类：

　　①遗传性进行性肌张力障碍：多在小儿发病，表现步行障碍及运动减少，躯干姿势异常，腰部明显向前弯曲，日内症状波动明显，晨轻，午后至傍晚加重，呈进行性发展，L-dopa疗效显著，本病与Parkinson病可能有类似之处。

　　②症状性肌张力障碍：如脑性瘫痪、累及基底核的脑卒中、Wilson病、Hallervorden-Spatz病、脑炎、脑肿瘤、精神病药物副反应等伴肌张力障碍，Parkinson病有时可伴肌张力障碍。

　　2.上海史玉泉等主编的《实用神经病学》(2004年第3版)则主张以下分类

　　(1)按肌张力障碍范围的分类：

　　①局限性肌张力障碍(focal dystonia)：仅累及眼睑部肌群者，称眼睑痉挛(blepharospasm);累及口周及下颌肌群者，则称为口下颌肌张力障碍(oromandibular dystonia);疾病累及喉部肌群称为痉挛性构音障碍(spasmodic dysphonia);疾病累及颈部肌群称为痉挛性斜颈(spasmodic torticollis);疾病累及前臂和手部，称为书写性痉挛症(writer cramp)。

　　②节段性肌张力障碍(segmental dystonia)：累及颅和颈部两处肌群者，称之为颅部节段性肌张力障碍(cranial segmental dystonia);累及颈和躯干者称为纵轴节段性肌张力障碍(axial segmental dystonia);累及一侧手臂和纵轴躯干或双上臂者，称为臂部节段性肌张力障碍(brachial segmental dystonia);累及一侧股肌和躯干或两侧股肌(可有或无躯干受累)者称为股节段性肌张力障碍(crural segmental dystonia)。

　　③偏身肌张力障碍(hemidystonia)：系指同侧上下肢的肌群受累，多为继发性原因所造成的。

　　④全身肌张力障碍(generalized dystoina)：系指疾病累及3个或3个以上肢体伴躯干、颅、颈或延髓部肌群，如全身性的扭转痉挛(torsion spasm)。

　　(2)按肌张力障碍起病年龄分类：

　　①儿童型肌张力障碍：患者年龄小于12岁。

　　②少年型肌张力障碍：患者年龄在13～20岁。

　　③成年型肌张力障碍：患者年龄大于20岁。

　　儿童期起病的肌张力障碍，病情常呈进行性，首先累及下肢，出现步态障碍，以后导致全身性肌张力障碍，预后较差。成年型肌张力障碍常为局限性，如颈、上肢，很少累及全身，腿部不受累，病情不进行性加重。

　　(3)按肌张力障碍病因分类：

　　①原发性肌张力障碍：

　　A.遗传性(常染色体显性或隐性遗传、X性连锁隐性遗传)：肌阵挛性肌张力障碍(酒精反应性、常染色体显性遗传)，发作性肌张力障碍(paroxysmal dystonia)，发作性睡眠性肌张力障碍(paroxysmal hypnogenetic dystonia)，典型“特发性”扭转型肌张力障碍(单纯肌张力障碍、常染色体显性遗传、dytl基因)，非典型“特发性”扭转型肌张力障碍(常染色体显性遗传)，不典型肌张力障碍(常染色体显性遗传)。

　　B.散发性肌张力障碍。

　　②继发性肌张力障碍：包括多巴反应性肌张力障碍(基因位于染色体14)，散发性肌张力障碍伴帕金森综合征，X-性连锁隐性遗传肌张力障碍-帕金森综合征(菲律宾人中)，遗传性肌阵挛性肌张力障碍，少年型亨廷顿舞蹈病，家族性肌萎缩性肌张力障碍性截瘫，哈勒沃登-施帕茨(Hallervorden-Spatz)病，进行性苍白球变性，遗传性共济失调，肌张力障碍伴神经性聋，约瑟夫(Joseph)病，共济失调毛细血管扩张症，Rett综合征，婴儿双侧纹状体坏死，家族性基底核钙化，神经棘红细胞增多症等。也有酚噻嗪类药、颅脑外伤、基底核肿瘤、代谢性疾病造成。

　　3.肌张力障碍的主要临床特点

 多于10～20岁发病，初期进展较快，尔后逐渐缓慢，有时不进展或稍改善，病程不定。日本散发病例较多，其他国家家族性发病较多。临床表现症状体征多样，如扭转痉挛样运动、痉挛性斜颈、书写痉挛、投掷运动和姿势异常，步行姿势不自然等。初期立位或动作时常不自主出现姿势或肢体位置异常，卧位时肌紧张消失。随病程进展，卧位也出现异常肌紧张，可见骨变形或肌肉异常发育，粗大动作时各肌肉肌力虽无明显异常，但因肌紧张不能完成精巧动作，但仍可写字、步行和骑自行车，有时可伴手指震颤或肌阵挛动作等。

　　二、诊断

　　特发性痉挛性斜颈是颈肌肌张力障碍的表现。书写痉挛(writer cramp)是执笔书写时手和前臂出现肌张力障碍姿势，表现握笔如握匕首、手臂僵硬、手腕屈曲、肘部不自主地向外弓形抬起、手掌面向侧面等，但做其他动作正常。也可表现其他职业性痉挛，如弹钢琴、打字，使用螺丝刀或餐刀等。药物治疗通常无效，可让病人学会用另一只手完成这些任务。

　　对扭转痉挛、痉挛性斜颈、书写痉挛、投掷运动等肌张力障碍患者较易诊断。确定本综合征后，还应查找病因。

　　肌张力障碍疾病病因

    一、发病原因

　　特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)病因不明，可能与遗传有关，继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。

　　二、发病机制

　　1、特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)可为常染色体显性(30%～40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsin A)，可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌张力障碍发病前，可有面部或牙损伤史，一侧肢体过劳，常诱发书写痉挛、打字员痉挛和运动员肢体痉挛等。

　　2、继发性肌张力障碍是纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等病变所致，如肝豆状核变性、胆红素脑病、神经节苷脂沉积症、苍白球黑质红核色素变性、进行性核上性麻痹、特发性基底核钙化、甲状旁腺功能低下、中毒、脑卒中、脑外伤、脑炎等;另外，药物(左旋多巴、吩噻嗪类、丁酰苯类、甲氧氯普胺)也可诱发。

　　肌张力障碍还可由心理因素引起，特点是易受到暗示影响。

　　3、病理及神经生化改变：特发性扭转痉挛可见非特异性病理改变，包括壳核、丘脑及尾状核小神经元变性，基底核脂质及脂色素增多。继发性扭转痉挛病理学特征随原发病不同而异，痉挛性斜颈、Meige综合征、书写痉挛和职业性痉挛等局限性肌张力障碍无特异性病理改变。

　　4、拮抗肌过度协同性收缩是本病主要的生理学特点，肢体每次收缩常由近端向远程扩展。肌电图检查发现，肌肉收缩间歇期无不自主运动电位。根据肌电图特点分为3型：

①持续30s的肌肉收缩，间隔短时间静息;

②重复、节律性收缩和静息状态，收缩期和静息期均为1～2秒钟;

③快速、短暂肌肉收缩，持续100ms，表现类似肌阵挛。

　　肌张力障碍预防

有遗传背景的疾病，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。

　肌张力障碍鉴别诊断

　一、鉴别

　　肌张力障碍综合征须注意与肌阵挛、癔症等鉴别。本病的肌紧张是中枢性较剧烈的不随意肌收缩，注意与Parkinson病肌强直不同。

1.核磁共振成像(MRI)

核磁共振成像也称磁共振成像，是利用核磁共振原理，通过外加梯度磁场检测所发射出的电磁波，据此可以绘制成物体内部的结构图像。

2.CT检查

CT是一种功能齐全的病情探测仪器，它是电子计算机X射线断层扫描技术简称。CT检查是根据人体不同组织对X线的吸收与透过率的不同，应用灵敏度极高的仪器对人体进行测量，然后将测量所获取的数据输入电子计算机，电子计算机对数据进行处理后，就可摄下人体被检查部位的断面或立体的图像，发现体内任何部位的细小病变。

3.正电子发射计算机断层扫描(PET)

正电子发射型计算机断层显像(Positron Emission Computed Tomography，简称PET)，是核医学领域比较先进的临床检查影像技术。　　正常范围PET特别适用于在没有形态学改变之前，早期诊断疾病，发现亚临床病变以及评价治疗效果。目前，PET在肿瘤、冠心病和脑部疾病这三大类疾病的诊疗中尤其显示出重要的价值。

4.基因分析

对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。