林奇综合征是一种常染色体显性遗传疾病，占结直肠癌病例的 2％ 至 3％ 。症状、初步诊断和治疗与其他形式的结直肠癌相似。根据病史怀疑林奇综合征，
并通过基因检测证实。患者还需要监测其他癌症，尤其是子宫内膜癌和卵巢癌。治疗是手术切除。
林奇综合征
林奇综合征是一种常染色体显性遗传疾病，其中具有损害 DNA 错配修复的几种已知基因突变之一的患者有 70％ 至 80％ 的终生发展为结直肠癌（CRC） 的风险。与散发形式
腺瘤不同，后者是 CRC 的另一种主要遗传形式。
然而，与家族性腺瘤性息肉病相似，会出现许多结肠外表现。非恶性疾病包括牛奶咖啡斑和皮脂腺肿瘤。可能发生低级别皮肤癌，角化棘皮瘤。其他常见的相关癌症包括子宫
林奇综合征
内膜肿瘤和卵巢肿瘤（到 70 岁时患子宫内膜的风险为 39％，患卵巢癌的风险为 9％）。患者患其他癌症的风险也较高，包括胃癌、泌尿道癌、胰腺癌、胆道癌、胆囊癌、小肠癌和脑癌。
林奇综合征的症状和体征与其他形式的结直肠癌相似，肿瘤本身的诊断和治疗也相同。
林奇综合征的诊断
林奇综合征患者应每 1 至 2 年进行一次结肠镜监测。确诊林奇综合征的患者需要持续筛查其他癌症。对于子宫内膜癌，建议每年进行一次子宫内膜抽吸术或经阴道
超声检查。对于卵巢癌，选项包括每年一次经阴道超声检查和血清 CA 125 水平。预防性子宫切除术和卵巢切除术也是一种选择。尿液分析可用于筛查肾肿瘤。
林奇综合征患者的一级亲属应进行基因检测。如果没有进行基因检测，他们应该从 20 多岁开始每 1 到 2 年进行一次结肠镜检查，40 岁以后每年进行一次。女性一级亲属
林奇综合征
应每年进行一次子宫内膜癌和卵巢癌检测。
林奇综合征的治疗
林奇综合征最常见的治疗方法是切除指示病变，并经常监测其他结肠癌和其他器官中的任何相关肿瘤。由于大多数 Lynch 综合征肿瘤发生在脾曲附近，因此建议将
直肠乙状结肠保持完整的次全结肠切除术作为替代方案。无论哪种情况，都需要密切跟进。
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