家族性腺瘤性息肉病是一种遗传性疾病，会导致大量结肠息肉，并经常导致结肠癌，通常到 40 岁时。患者通常无症状，但可能有血红素阳性的粪便。
诊断是通过内窥镜检查和基因检测。治疗是结肠切除术。
家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传病，其中≥100个腺瘤性息肉覆盖结肠和直肠。每 8,000 到 14,000 人中就有 1 人患有这种疾病。50％ 的患者在 15 岁时
家族性腺瘤性息肉病
会出现息肉，到 35 岁时会出现 95％ 的患者。几乎所有未经治疗的患者都会在 40 岁之前发生癌症。
患者还可以出现各种良性和恶性的结肠外表现（以前称为加德纳综合征）。良性表现包括硬纤维瘤、颅骨或下颌骨瘤、皮脂腺囊肿和胃肠道其他部位的腺瘤。
患者在十二指肠癌的风险增加（5〜11％），胰腺（2％），甲状腺（2％），大脑（髓母细胞瘤在＜ 1％），和肝（肝母细胞瘤患儿的0.7％＜ 5年）。
症状和体征
许多患者没有症状，但会发生直肠出血，通常是隐匿性的。
诊断
结肠镜检查对患者和一级亲属进行基因检测、后代筛查肝母细胞瘤
家族性腺瘤性息肉病
家族性腺瘤性息肉病的诊断是通过结肠镜检查发现＞ 100 个息肉。尽管可以在乙状结肠镜检查中识别家族性腺瘤性息肉病的特征性病变，但通常进行结肠镜检查以检测
更近端的癌症，这需要在治疗前评估转移。
确诊患者应进行基因检测以确定特定突变，然后应在一级亲属中寻找。如果无法进行基因检测，应从 12 岁开始每年对亲属进行乙状结肠镜检查，每十年减少一次。
如果到 50 岁时没有明显的息肉，则筛查频率与平均风险患者相同。
患有家族性腺瘤性息肉病的父母的孩子可以从出生到 5 岁进行肝母细胞瘤筛查，每年进行血清甲胎蛋白水平和可能的肝脏超声检查。
治疗
• 结肠切除术
• 胃肠道剩余部分的内窥镜监测
• 也许是非甾体抗炎药
家族性腺瘤性息肉病
确诊后应尽快进行结肠切除术。全直肠结肠切除术，无论是回肠造口术或粘膜直肠切除术和回肠袋，都可以消除结肠癌和直肠癌的风险。如果进行结肠次全切除术
（切除大部分结肠，留下直肠）并进行回直肠吻合术，则必须经常检查残余直肠；新的息肉必须切除或电灼。非甾体抗炎药可能会抑制新的息肉形成。如果新的出现
太快或太多而无法移除，则需要切除直肠和永久性回肠造口术。
结肠切除术后，患者应定期接受上部内窥镜监测。2015 年美国胃肠病学会遗传性胃肠癌综合征基因检测和管理指南建议从 25 至 30 岁开始进行上消化道内镜检查，
包括十二指肠镜检查，并根据十二指肠息肉病的阶段每 6 个月至 4 年重复监测一次。还建议每年用超声检查甲状腺。
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