Noonan综合征
Noonan综合征是男性Turner综合征（XO）的表现。典型患者有类似特纳综合征的特征:身材矮小、眼距宽、蹼颈、低耳、肘外翻、上睑下垂和心血管异常。
大多数患者有隐睾、睾丸萎缩、生精功能障碍和不孕，睾丸功能减退患者血液中卵泡刺激素和黄体生成素水平升高。
虽然染色体核型分析显示性染色体异常，如XO/XY嵌合体和部分性染色体单倍型，但大多数核型为46，XY。精子发生障碍目前无法治愈。
其他染色体异常
染色体异常也可能发生在患有非克氏综合征和XYY综合征的不育患者中。
已经发现几种不同形式的染色体易位（包括常染色体易位）与一些少精子症有关。部分少精子症患者的睾丸活检也显示胚胎细胞减数分裂异常，但体细胞核型正常。随着唐氏综合征人血液中FSH和LH水平的升高，
睾丸活检可能出现从精子成熟障碍到完全生精细胞发育障碍的一系列异常。
对反复流产妇女配偶的检查也发现异常核型:外周血细胞和睾丸存在异常减数分裂和有丝分裂。
几种有遗传因素的综合征也与男性不育有关，Prune-Belly综合征以腹肌层缺失、隐睾和泌尿生殖道畸形为特征。如Prader-Willi以及Laurence-Moon-Biedl综合征也有遗传基础。
睾丸
睾丸损伤的其他原因
它可以分为以下12种情况:
双侧无睾症（睾丸消失综合征）
隐睾病
精索静脉曲张
选择性Sertoli细胞综合征
肌紧张性营养不良
性腺毒素
精子超微结构异常
外伤
全身性疾病
睾丸炎
免疫性不育
特发性不育
睾丸
双侧无睾症
双侧无睾症极为罕见（1∶2万男性），临床表现为睾丸不可触及，因雄激素缺乏性发育不成熟。
血液中促性腺激素水平高，但睾酮水平极低，故对hCG刺激试验无反应，染色体核型正常。睾丸存在于胎儿生命的第14 ~ 16周，使Wolff管（中肾管）得以生长，Müller管（中肾旁管）退化（无子宫残留），外生殖器向男性分化，随后可因扭转、外伤、血管损伤或感染而丧失功能。
这类患者有色盲的一些特征，但无乳腺女性化，染色体区睾丸决定区（SRY基因）DNA分析无异常，睾酮治疗可以促进阳刚之气，不孕目前无法治愈。
隐睾
足月男孩隐睾发生率为3％ ~ 4％，1岁时为1％ ~ 1.6％，成年男性为0.8％，说明隐睾在1年后自动下降的可能性极小，2年后隐睾会出现明显的形态异常。
隐睾三分之二发生在一侧，三分之一发生在两侧，50％的双侧隐睾患者精子浓度低于12 ~ 20× 106个/ml，25％ ~ 30％的单侧隐睾患者。
睾丸
虽然血清促性腺激素睾酮水平正常，但黄体生成素和卵泡刺激素对促性腺激素释放激素刺激有异常反应，这表明睾丸功能受损。隐睾活检显示睾丸间质细胞减少。在6个月大之前，胚胎细胞的数量在正常范围内，然后没有自然增加。两岁时，38％的双侧或单侧隐睾没有胚胎细胞。单侧隐睾的对侧睾丸也可显示胚胎细胞数量少于正常，腹股沟或阴囊前隐睾20％ ~ 40％无胚胎细胞，对于腹内隐睾，这个比例是90％。
一般来说，隐睾越高，其功能障碍越严重，机械因素和激素构成隐睾的病因，下丘脑-垂体-性腺轴缺陷的证据越来越多。隐睾需要与以下两种情况区分:睾丸异位和因提睾反射过于敏感所致的可回缩性睾丸（retrctile testis）。
隐睾的组织学研究证实，隐睾的手术矫正应在1 ~ 2岁前进行，O’Donnell、Kumar和Cendron的一项回顾性研究发现，单侧隐睾患者手术矫正后的生育率为78％ ~ 92％。
推荐阅读：
