亨廷顿病是一种遗传性、常染色体显性遗传、神经退行性疾病，临床特征为运动障碍、进行性痴呆和精神和行为障碍。
亨廷顿病是一种遗传性常染色体显性遗传病。
在亨廷顿病基因中有 36 个或更多 CAG 重复的人遗传了疾病突变，如果他们活到高龄，最终会出现症状。
他们的每个孩子都有 50% 的风险遗传异常基因。
此外，很少发生没有任何家族史的散发病例。
痴呆
亨廷顿病是一种进行性疾病，通常从出现症状到死亡持续约 15-20 年。
影响小于 20 岁患者的早期发病（青少年 HD）与僵硬、共济失调、认知能力下降和更快速的进展有关。
青少年患者发病的癫痫发作比其他形式更常见。
此外，一般情况下患者从父亲那里继承这种疾病的人往往比从母亲那里继承这种疾病的人更早出现症状。
死亡通常继发于肺炎、心肺衰竭、外伤或自杀。
最初的症状通常是舞蹈动作或精神障碍，而整体认知能力下降通常在以后变得明显，并最终表现为运动障碍、认知能力下降和精神障碍的三联征。
痴呆
临床上，通常认为亨廷顿病的认知恶化与受影响的年数有关，而不是与发病年龄有关。
有研究证据表明认知障碍的发病年龄与HD中三核苷酸重复的数量呈负相关基因。
此外，这项研究表明，尽管重复次数与进行性痴呆之间存在统计学上显着的相关性，但这种关系是微弱的。
用于治疗痴呆患者精神病和激越的药物旨在减少精神病症状（例如，偏执、妄想、幻觉）和相关或独立的激越、尖叫、好斗或暴力。
治疗目标是提高患者、家属和护理人员的舒适度和安全性。
乙酰胆碱酯酶抑制剂（如利凡斯的明、美金刚）可能对认知有积极影响，尽管没有治疗能阻止这种疾病的进展。
痴呆
使用药物的对症治疗旨在尽量减少令患者痛苦的动作。
此外药物干预可用于行为或心理障碍、舞蹈病和体重减轻。
而患者的心理症状可能需要主要的抗精神病药物来控制。
抑郁症患者的治疗用于改善情绪、功能状态和生活质量。
研究对疾病机制有了更深入的了解，然而，基因治疗和神经移植的有希望的途径仍处于初期阶段。
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