骨骼发育不良是一种罕见的发育障碍,影响幼儿的骨骺。
它通常被认为是骨骺引起的骨软骨瘤的一种变体。
通常情况下,骨骼发育不良是一种良性疾病,尚无恶变病例报道。
它的自然病程是持续增大直至骨骼成熟的病变。
因此,涉及关节承重表面的未经治疗的病变的长期预后,虽然没有报道,但却是向疼痛和关节病发展的过程之一。
骨骼发育不良虽然是一种不常见的情况,但由于关节的关节面直接受累,可导致相当大的残疾。
手术切除治疗可提供最佳效果,但也可能需要对复发性病变进行矫正截骨术和再次手术。
半髋骨骺发育不良最常见于膝关节、距骨、跗骨舟骨和第一楔骨关节周围。
骨骼发育不良
常见的表现包括以下几点:
1. 患儿可能会出现下肢骨骺处的骨性病变(尽管上肢也可能受累),其大小缓慢增加直至骨骼成熟。
2. 并且可能会产生发病部位的疼痛、肿胀。
3.此外,患儿的运动范围会明显限制。
大多数患者表现为关节一侧无痛性肿胀或肿块、运动受限、成角畸形、伴有局部肌肉萎缩,偶尔还会出现关节反复锁定。
通常,只涉及骨骺的一半,然而,已经描述了整个骨骺的受累。
骨骺的内侧最常受到影响,最常见的症状是存在与骨骼一致的肿块。
畸形、疼痛和有限的关节炎可能伴随着肿块的出现。
患肢延长或缩短、局部肌肉萎缩、膝外翻、膝内翻或马蹄足也可能存在,大多数病例报告单肢多部位受累。
骨骼发育不良
在体格检查中,受累关节通常表现为骨量的降低、关节僵硬和触痛。
如果病变导致畸形、疼痛或功能干扰,则应治疗半侧骨骺发育不良。
支持性关节护理,包括关节的短期夹板固定,可能有益于管理。
大多数病例通过手术治疗,但复发很常见。
最常见的手术是切除肿块和矫正截骨术。
切除可以是关节镜或开放。
矫正截骨术和随后的半骨骺固定术已被描述用于矫正畸形。
骨骼发育不良
如果没有医学症状或没有机械阻滞,则手术是禁忌的。
如果受累关节处的生长板开放且活动且病灶本身没有被移除,则可以预期在矫正截骨术后角畸形会复发。
其他潜在的并发症包括:
1. 患者产生退行性的骨关节炎。
2. 患者因为肢体的固定而产生了畸形。
3. 腿长差异,容易形成跛脚。
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