遗传性出血性毛细血管扩张症,是一种遗传性疾病,导致动脉和静脉之间发生异常连接,称为动静脉畸形。最常见的感染部位是鼻、肺、脑和肝。
这些动静脉畸形可能会随着时间的推移而扩大,并可能出血或破裂,有时会导致灾难性的并发症。
自发性和无缘无故的流鼻血,有时是每天,是最常见的特征。鼻腔和肠道持续出血可导致严重缺铁性贫血和生活质量低下。
遗传性出血性毛细血管扩张症
主要遗传自父母,其严重程度因人而异。
如果你患有这种疾病,应该让你的孩子检查身体,因为可能会受到影响,即使他们没有经历任何症状。
遗传性出血性毛细血管扩张症的症状包括:
1、流鼻血,有时每天都流,通常从儿童时期开始;
2、有花边的红色血管或微小的红色斑点,特别是在嘴唇、脸、指尖、舌头和嘴的内表面;
3、缺铁性贫血;
4、呼吸急促;
5、头痛;
遗传性出血性毛细血管扩张症
6、癫痫发作。
遗传性出血性毛细血管扩张症是从家人那里遗传的一种遗传性疾病。这是一种常染色体显性遗传疾病,也就是说,如果你的父母中有一方患有这种疾病,有50%的几率会遗传。
如果你患有遗传性出血性毛细血管扩张症,你的每个孩子都有50%的机会从你那里遗传。
如果患有遗传性出血性毛细血管扩张症,请前往医院接受治疗,因为这种疾病是罕见的。
有助于减少遗传性出血性毛细血管扩张症相关出血的药物可分为三大类:
1、激素相关药物。含有雌激素的药物是有帮助的,但是高剂量的副作用是常见的。
2、阻止血管生长的药物。对遗传性出血性毛细血管扩张症最有希望的治疗方法之一是贝伐单抗(阿瓦斯丁),通过静脉注射。
遗传性出血性毛细血管扩张症
3、延缓血栓分解的药物。氨甲环酸有助于在紧急情况下阻止极度出血,如果定期服用可预防出血。
如果你患上缺铁性贫血,医生也可能建议静脉注射铁替代疗法,这通常比服用铁片更有效。
严重的鼻出血是遗传性出血性毛细血管扩张症最常见的症状之一。这些情况有时每天都会发生,会导致大量失血,导致贫血,需要频繁输血。
减少鼻出血频率和严重程度的程序可能包括:
1、消融。这个过程使用激光或高频电流的能量来封闭引起鼻出血的异常血管。然而,这是一个临时解决方案,鼻出血还是会复发。
2、植皮。医生可能会建议从你身体的另一个部位,通常是大腿,移植到鼻子里。
3、通过手术关闭鼻孔。如果其他方法都不起作用,那么在鼻子内连接皮瓣以永久关闭鼻孔通常是成功的。只有在其他方法失败的极端情况下才能这样做。
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