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疾病
(晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆,晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病,小儿Bernheimer-Seitelberger综合征,小儿Bielschowsky-Jansky综合征,小儿Bielschowsky综合征,小儿Dollinger-Bielschowsky综合征,幼年性神经节苷)
原因
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鉴别
婴儿型黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑矇性痴呆在出生时多正常,在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏,而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积,使脑发生退行性变。婴儿型黑矇性痴呆也称为Bielschowsky综合征、Bielschowsky-Jansky综合征、Bernheimer-Seitelberger...
原因
诊断
鉴别
病毒相关吞噬血细胞综合征(virus-associated hemophagocytic syndrome) (VAHS)又称伴有明显吞噬血细胞现象的全身性组织细胞增多症,是免疫性组织细胞增多症的一种。该病征与全身性病毒感染有关,临床以高热、皮疹、血细胞减少等为特征。...
原因
诊断
鉴别
酸碱灼伤(burns due to acids and alkalies) 以硫酸、盐酸、硝酸最为多见,此外还有乙酸(冰醋酸)、氢氟酸、高氯酸和铬酸等,都是腐蚀性毒物。除皮肤灼伤外,呼吸道吸入这些酸类的挥发气、雾点(如硫酸雾、铬酸雾),还可引起上呼吸道的剧烈刺激,严重者可发生化学性支气管炎、肺炎和肺水肿等。碱灼伤多见于氨水、氢氧化钠、氢氧化钾、石灰灼伤。最常见的是氨灼伤,由于其极易挥发,常同时并有上呼吸道灼伤,重者并有肺水肿。眼睛溅到少量稀...
原因
诊断
鉴别
小儿嗜血性流行性感冒杆菌脑膜炎比较多见,其发病数仅次于流脑及肺炎链球菌脑膜炎,多见于3个月~3岁婴幼儿。嗜血性流行性感冒杆菌(hemophilusinfluenzae)简称流感杆菌,又名费佛杆菌(Pfeiffersbacillus)、流感嗜血杆菌、嗜血流感杆菌。该菌可引起人类各种感染,如眼结合膜炎、中耳炎、上呼吸道感染它们多由非b型流感嗜血杆菌引起。而严重感染如脑膜炎、会厌炎、心包炎、肺炎、关节炎、骨髓炎、败血症、面部蜂窝织炎多由b型流感嗜...
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诊断
鉴别
小儿巨脑畸形综合征又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征,是在婴幼儿及学龄儿童时期,骨骼发育生长过快,头颅巨大,智力发育迟滞的一种综合征。...
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诊断
鉴别
假性甲旁低是一种少见的家族性疾病,是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状,低钙血症,高磷血症外,血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退(pseudohypoparathyroidism,PHP),又称Seabright-Bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺功能亢进(简称假性副甲低副甲亢)和假假甲状旁腺功能低下(简称假假性副甲低)。...
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诊断
鉴别
狂病多因五志过极,或先天遗传所致,以痰火瘀血,闭塞心窍,神机错乱为基本病机,临床以精神亢奋,狂躁不安,骂詈毁物,动而多怒,甚至持刀杀人为特征的一种常见多发的精神病。以青壮年罹患者为多。...
原因
诊断
鉴别
结节性多动脉炎(polyarteritis nodosa,PAN)是中小动脉坏死性血管炎,沿血管管壁有结节形成,特别是在肠系膜的血管床,邻近静脉也受累。...
原因
诊断
鉴别
小儿多发性硬化为一种累及中枢神经系统白质的自身免疫性脱髓鞘性疾病,是以病灶播散、多发,病程常有缓解与复发为特征。起病常在成年早期,但近年来也有较多儿童病例的报告。由于脑和脊髓内存在着多灶的脱髓鞘斑块,临床上常表现为神经系统多部位的功能障碍。...