镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态...
急性血行播散性肺结核又称急性栗粒性肺结核，是原发感染恶化的结果。主要发生于3 岁以下婴幼儿。本病多在原发感染后3～6个月发生，春季发病高。由于婴幼儿免疫功能低下，感染结核后容易形成结核菌血症。当原发病灶或淋巴结干酪样坏死发生溃破时，则大量细菌由此侵入血液，引起急性血行播散性肺结核。1978年我国新修订的肺结核分类法将其列为第Ⅱ型，是肺结核病中最严重的病型。是全身血行播散性结核病在肺部的表现，90%发生在原发感染后1年内。...
血吸虫病是危害人类健康的严重寄生虫病，历史久远且流行广泛。人体因接触疫水而感染，成虫主要寄生于门静脉系统，其虫卵沉积所导致的复杂的免疫病理反应可引起全身多组织器官损害，本文着重讨论与外科密切相关的由血吸虫病所致的肝胆系疾患。...
热入血室，病名。出《伤寒论》。指妇女在经期或产後，感受外邪，邪热乘虚侵入血室，与血相搏所出现的病証。症见下腹部或胸胁下硬满，寒热往来，白天神志清醒，夜晚则胡言乱语，神志异常等。《金匮要略》有如下记载： “妇人中风，七、八日，续来寒热，发作有时，经水适断，此为热入血室，其血必结，故使如疟状，发作有时，小柴胡汤主之”。 “妇人伤寒发热，经水适来，昼日明了，暮则谵语，如见鬼状者，此为热入血室治之无犯胃气及上二焦，必自愈”。 “妇人中风发热恶寒，经...
小儿食物变态反应
疾病
(小儿过敏性胃肠炎,小儿食物过敏,小儿食物过敏性,小儿消化系统变态反应)
食物变态反应(food allergy)也称为消化系统变态反应(allergic reaction of digestive system)或过敏性胃肠炎(allergic gastroenteritis)、食物过敏(food allergy)等，是由于某种食物或食品添加剂等引起的IgE介导和非IgE介导的免疫反应，而导致消化系统内或全身性的变态反应。...
叶酸(folic acid)是一种水溶性B族维生素，由于叶酸与出生缺陷、心血管疾病关系等的研究逐步深入，它已成为极其重要的微量营养素。在临床上因叶酸缺乏引起的神经管畸形及巨幼红细胞性贫血在我国的西北、华北和西南地区农村尚不少见，需加强防治工作。...
老年人群中慢性支气管炎患者较多，冬季寒冷，病人常因剧烈咳嗽而出现意识短暂丧失和跌倒现象。由于是在咳嗽或咳痰时发病的，中医称之为“痰厥”。痰厥是厥证之一。指痰盛气闭引致之肢体厥冷、甚则昏厥的病证。见《丹溪心法·厥》。《医林绳墨·厥》：“有痰厥者，痰气妄行于上，咳嗽连续不已，气急喘盛，坐不得卧，以致上盛下虚而作厥也，名之曰痰厥。宜以二陈汤加厚朴、白术、黄芩、山楂，降下痰气，使复归于脾之脉络，则足可温，不致厥也。”...
单基因异常病根据它的遗传模式是否遵从孟德尔遗传规律，分为孟德尔遗传病和非孟德尔遗传病。孟德尔根据豌豆杂交实验的结果提出的解释遗传现象的三项基本定律和原则，包括分离定律、自由组合规律、显性原则。是指一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。...
黄疸是黄疸类型之一。基本征候特征为身黄、额上微黑、膀胱急、少腹满、小便通利、大便色黑、傍晚手足心发热而反觉恶寒。《金匮要略》认为本证是得之房劳醉饱。根据临床所见本证多出现在黄疸病的后期，是气血两虚、浊邪瘀阻的证黄疸类候。常伴有胁下积块胀痛、肤色暗黄、额上色素沉着、舌质暗红、脉弦细等，严重的发生臌胀。...
伴性遗传疾病是位于性染色体(X染色体或Y染色体)上的基因缺陷造成的。此病分为X伴性遗传病和Y伴性遗传病两大类。位于X染色体上的基因产生X伴性特性或疾病，而位于Y染色体上的基因产生Y伴性。因为只有男性才有Y染色体，所以Y伴性特性只有在男性中才能得以体现，而且一个携带Y伴性疾病的男子的男性后代都会患该种疾病。...
