巨细胞病毒感染(cytomegalovirus infection) 又名巨细胞包涵体病(cytomegalic inclusion disease，CID)，是人巨细胞病毒(human cytomegalovirus，HCMV)引起的一种全身性感染综合征。因受染细胞的典型改变是细胞变大，核内和胞浆内出现包涵体，也是引起先天性畸形的重要原因之一。...
半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而...
小儿低血糖是指不同原因引起的血糖浓度低于正常。出生后1～2h血糖降至最低点，然后逐渐上升，72h血浆葡萄糖正常应>2.8mmol/L(>50mg/dl)。不同的年龄段有不同的标准，新生儿血糖<2.2mmol/L(<40mg/dl)为低血糖，较大婴儿和儿童空腹血糖<2.8mmol/L(<50mg/dl)即为低血糖。当血糖浓度低于50~60mg/dl时，出现低血糖早期症状;当血糖浓度低于45mg/dl时，出现低血糖晚期症状。低血糖可致脑不可逆性...
婴儿痤疮(Infantile acne)又称新生儿痤疮(Acne neonatorum)。发病原因不清，可能出生时，雄激素分泌增加所致。有家族倾向发生在3个月以内者，几乎均为男婴。粉刺可在数月内消退。愈后可留凹陷性瘢痕。...
结节性硬化(tuberous sclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。...
小儿隐睾症
疾病
(小儿睾丸下降不全,小儿隐睾病)
隐睾(cryptorchidism)，也称睾丸未降或睾丸下降不全，是指睾丸未能按照正常发育程序从腰部腹膜后下降至阴囊。隐睾的发病率在生长发育中逐渐降低，早产儿的发病率约30%，新生儿为4%，1岁时为0.66%，成年人为0.3%，表明睾丸的下降是一个渐进的过程，在出生后睾丸仍可继续下降。但一般至6个月之后，继续下降的机会明显减少。...
新生儿化脓性脑膜炎(purulent meningitis of newborn)以下简称化脑，是新生儿期化脓菌引起的脑膜炎症。化脑是常见的危及新生儿生命的疾病，本病常为败血症的一部分或继发于败血症。但有的患儿无败血症症状，而仅有暂时的菌血症。其临床症状常不典型(尤其早产儿)，主要表现烦躁不安、哭闹尖叫、易激惹、严重者昏迷抽搐。有时表现反应低下、嗜睡、拒奶等症状。故疑有化脓性脑膜炎时应及早检查脑脊液，早期诊断，及时彻底治疗，减少死亡率和后遗...
小儿结核性脑膜炎是由于结核菌侵入中枢神经系统而引起的软脑膜、蛛网膜及脑实质、脑血管的病变。多见于5岁以下小儿，感染源主要是来自患有开放性肺结核的成人，传播途径以呼吸道为主，往往在初染结核后6个月到1年内发病，是小儿结核病中最严重的类型。早期症状不典型，可表现为食欲差、逐渐消瘦、睡熟后出汗多，长期不规则的低热，诊断治疗不及时，病情逐渐加重至出现高热抽搐、昏迷、甚至死亡。本病如未经抗结核药物治疗，病死率达100%。自卡介苗普遍接种和抗结核药物的...
吞气症(Aerophagia)是指婴儿在吮奶时吸入大量的空气，吞下的空气聚集在胃下部，奶液则留在胃上部，空气不能及时逸出，而进入小肠和大肠，使肠壁肌肉产生阵发性痉挛，引起腹部不适或剧烈腹痛。...
小儿腹股沟斜疝(indirect inguinal hernia)多因胚胎期睾丸下降过程中腹膜鞘状突未能闭塞所致，新生儿期即可发病，是一种先天性疾病。男性多见，右侧较左侧多2～3倍，双侧者少见，小儿外科常见的疾病之一。...
