最近的一项研究显示，通过检测DNA中的基因突变，一种简单的尿液检测方法可以在患者出现症状前12年预测膀胱癌最常见类型——尿路上皮癌的发生。
研究人员表示，尿液综合基因组分析（uCGP）检测具有作为筛查工具的潜力，可用于具有基因、吸烟或暴露于已知致癌物质的环境因素等膀胱癌风险增加的人群，更重要的是，它可以减少不必要的膀胱镜检查。
该uCGP检测采用了一种新一代测序（NGS）方法，能够鉴定与膀胱癌相关的60个基因的突变情况，相关细节已在EAU23上进行了报告。
膀胱癌
便捷的检测方法
在训练和验证队列中，该测试准确预测了66%的尿液样本中未来的膀胱癌，包括那些在测试前10年以上收集的样本。[EAU23, abstract A0268]
来自法国里昂的国际癌症研究机构（IARC）的Dr. Florence Le Calvez-Kelm表示：“这些发现提供了基于人群的队列研究的尿路上皮癌临床前检测uCGP的第一份证据，对于已知具有膀胱癌风险因素和无风险因素的患者，结果相似。”
鹿特丹伊拉斯谟大学医学中心的泌尿外科医生Dr. Joost Boormans在评论该研究时表示，这项研究非常“令人鼓舞，因为它表明我们在液体活检（本例为尿液）中检测到分子变异的能力在不断改进，这些变异可以提示癌症。”
膀胱癌
DR. Boormans说：“这种检测基因突变的尿液检测方法在减少接受膀胱镜检查和扫描的膀胱癌患者中显示出其价值，这些患者正在接受复发监测，包括因尿液中出现血液而被推荐进行这项检查的患者。“
Dr. Boormans继续说道，“对于患者来说，一种简单的尿液检测方法比侵入性操作或扫描要容易得多，对于医疗服务来说，成本也更低。”
Dr. Le Calvez-Kelm及其团队首先使用了这种60-基因检测方法，利用了来自46例原发性尿路上皮癌患者、40例复发性癌症患者和140例健康对照人群的尿液样本创建了一个训练集。
接下来，他们在2个验证队列中进行了测试：第一个队列的样本来自美国波士顿马萨诸塞州普通医院（MGH）和俄亥俄州哥伦布市俄亥俄州立大学（OSU）进行的病例-对照研究，包括22例原发性癌症患者，48例复发性尿路上皮癌患者和96例对照；第二个队列包括29例来自Golestan队列研究的患者，他们随后进展为尿路上皮癌，以及98例对照。
膀胱癌
确定了10个基因纳入筛查模型，该模型针对总体灵敏度为88%，高级别肿瘤的灵敏度为97%，特异性为94%。
在MGH/OSU队列中，该模型的灵敏度为71%，特异性为94%。在Golestan队列中，灵敏度为66%，特异性为94%。
越接近诊断，灵敏度越高
有趣的是，当根据尿液采集和诊断之间的时间间隔进行分析时，灵敏度随着距诊断时间的缩短而增加。Dr. Le Calvez-Kelm报告称：“越接近确诊时进行的检测，灵敏度越高。”
当将分析限制在尿液采集后7年内诊断的尿路上皮癌时，检测临床前癌症的灵敏度提高到了86%。
在Golestan队列中，uCGP预测为阳性结果与更差的无癌生存风险相关，相比于uCGP预测为阴性的患者，风险增加了8.5倍（危险比为8.5；P<0.0001），需要更大规模和长期研究来确定这些发现在临床上的实用价值。
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