苯丙酮尿症患者由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。...
普通型蓝痣(common blue nevus) 女性多见，通常是后天性的，自幼发生，好发于面及四肢伸侧，尤其是手背以及腰臀等处。皮损多为单个，偶或数个，直径常不超过1cm，呈灰蓝色或青黑色小结节，顶圆，质地坚实，可融合成片，界限清楚。表现为蓝色、蓝灰色或蓝黑色丘疹。可发生于任何部位，但半数发生于手背和足背。此型蓝痣一般不恶变。是蓝痣的一种临床表现。
蓝痣(blue nevus)又称良性间叶黑色素瘤(benign mesenchyma...
多见于结节性硬化症，是其临床表现之一，为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。...
交感神经链综合征可表现为功能缺失症状，如皮肤导电性能减低、出汗减少。交感神经链综合征(sympathetic chain syndrome)是多病因导致长期隐性存在的临床综合征。当神经节损害严重及代偿能力削弱时出现典型症状，常被延误诊治，多在尸检中偶然发现。因受损的交感神经节不同，临床表现不尽相同，但都有共同的临床症状。如疼痛、感觉障碍、血管功能障碍等。...
是一种同时或不同时具有红斑狼疮、皮肌炎或多发性肌炎、硬皮病类风湿性关节炎等混合表现，而不能确定其为哪一种病、血中有高效价的斑点型荧光抗核抗体和抗核糖核蛋白(n-RNP)抗体的结缔组织病，肾脏累及少，对皮质类固醇效果好，预后亦佳。本病以女性多见占80%，发病以30岁左右多见，但儿童和老年都可罹病。...
冻疮是由于寒冷引起的局限性炎症损害。冻疮是冬天的常见病，尤其是儿童、妇女及老年人。冻疮一旦发生，在寒冷季节里常较难快速治愈，要等天气转暖后才会逐渐愈合，欲减少冻疮的发生，关键在于入冬前就应开始预防。...
绝汗，证名。又称脱汗。真气将败绝时出的汗，为病危时阴阳离决的见症之一。《素问•诊要经终论》：“绝汗乃出，出则死矣。”《灵枢•经脉》：“六阳气绝，则阴与阳相离，离则腠理发泄，绝汗乃出。”常见以下几种类型：气绝者，汗出如珠，着身不流;气散者，汗出如油，喘促不休;虚极则冷汗不止。...
脊髓栓系综合征的患者特别是儿童，要警惕此病的一个临床表现：腰骶部皮肤多毛、异常色素沉着。脊髓栓系综合征(tethered cord syndrome，TCS)是由于各种先天和后天原因引起脊髓或圆锥受牵拉，产生一系列神经功能障碍和畸形的综合征。由于脊髓受牵拉多发生在腰骶髓，引起圆锥异常低位，故又称低位脊髓。...
局部皮肤变紧，最常见于硬皮病。硬皮病又称系统性硬化症。顾名思义，就是皮肤变硬的疾病。皮肤的改变是系统性硬化症的标志性症状。但病变程度差别很大，轻者仅有局部皮肤的硬化和钙化，严重者可出现全身广泛性皮肤硬化增厚。典型的皮肤损害依次经历肿胀期、浸润期和萎缩期三个阶段。病变呈对称性，病变多由手指逐渐向近端扩展，病变皮肤与正常皮肤的界限不清。...
手掌和足底角化伴多汗是氨基酸代谢病的症状之一...
