先天性巨结肠是一种先天性下肠神经支配异常，通常局限于结肠，导致部分或全部功能性梗阻。症状是便秘和腹胀。诊断依靠钡灌肠和直肠活检。
肛门测压可以帮助评估并揭示肛门内括约肌缺乏松弛。
先天性巨结肠是由肠壁中的迈斯纳和奥尔巴赫自主神经丛（神经节病）先天性缺失引起的。估计的发病率为五千分之一的活产。
先天性巨结肠
疾病通常局限于远端结肠（75％ 的病例），但可以累及整个结肠（5％ 的病例）甚至整个大肠和小肠；去神经支配的区域总是连续的。男性更常见（男性：女性比例 4:1），
除非整个结肠都受累，在这种情况下没有性别差异。
神经节病的病因被认为是神经母细胞从神经嵴迁移失败。这种疾病有一个重要的遗传成分，至少有 12 种不同的基因突变与先天性巨结肠有关。
家庭成员患病的可能性随着受累肠道长度的增加而增加——远端结肠的疾病为 3％ 至 8％，整个结肠的疾病高达 20％。大约 20％ 到 25％ 的先天性巨结肠患者有
另一种先天性异常，大约 15％ 有遗传异常（唐氏综合症）是最常见的）。
先天性巨结肠症状和体征
患者最常出现在生命早期，但有些患者直到童年甚至成年才出现。通常，98％ 的新生儿会在出生后的前 24 小时内排出胎粪。大约 50％ 到 90％ 的先天性巨结肠症
新生儿在出生后的前 48 小时内无法排出胎粪。
婴儿表现为便秘、腹胀，最后出现呕吐，如其他形式的远端肠梗阻。有时，患有超短节段神经节细胞增生症的婴儿仅出现轻度或间歇性便秘，经常伴有轻度腹泻，导致诊断延误。
先天性巨结肠
在年龄较大的婴儿和儿童中，症状和体征可能包括厌食、便秘、缺乏排便的生理冲动，并且在直肠指检时，直肠空了，大便在结肠上方可触及，撤出后大便呈爆炸性排出。
检查手指（爆炸标志）。婴儿也可能无法茁壮成长。不太常见，先天性巨结肠炎。
先天性巨结肠诊断
钡剂灌肠：钡剂灌肠应在没有事先准备的情况下进行，这会扩大异常节段，使测试无法诊断。由于新生儿期可能不存在特征性发现，因此应拍摄撤离后 24 小时
的 X 光片；如果结肠内仍然充满钡，则可能是先天性巨结肠。
直肠活检：应尽快诊断先天性巨结肠。疾病未经治疗的时间越长，发生先天性巨结肠炎（中毒性巨结肠）的机会就越大，这可能是暴发性和致命的。
大多数患者可以在婴儿早期得到诊断。最初的方法通常是钡剂灌肠和/或直肠抽吸活检
先天性巨结肠治疗
手术修复：先天性巨结肠的治疗是通过将正常受神经支配的肠道带入肛门并保留肛门括约肌来进行手术修复。
先天性巨结肠炎
使用腹腔镜技术的结果与开放方法的结果相似，并且住院时间更短、开始进食更早、疼痛更轻。
经过彻底修复后，预后良好，但许多婴儿患有慢性运动障碍，伴有便秘、阻塞性问题或两者兼而有之。
先天性巨结肠炎的初始治疗是支持液体复苏、鼻胃管和直肠管减压以及广谱抗生素，包括厌氧菌覆盖（例如，氨苄西林、庆大霉素和甲硝唑的组合；单独
使用美罗培南；或哌拉西林/他唑巴坦））。
有专家主张对非危重婴儿进行生理盐水灌肠，以清除结肠，但必须小心操作，以免增加结肠压力并造成穿孔。对于尚未接受手术修复的婴儿以及肠穿孔或坏死的婴儿，手术
是最终的治疗方法。对于可以稳定的婴儿，可以进行彻底的手术治疗，而不是以前的改道回肠造口术或结肠造口术的标准方法。以前的标准方法应该在那些患有严重疾病的人中进行。
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