导致神经纤维瘤病的突变包括：
神经纤维瘤病1型：17号染色体上的1型基因产生一种叫做神经纤维蛋白的蛋白质，控制细胞的生长。这个基因的突变导致神经纤维蛋白的丢失和不受控制的细胞生长。
神经纤维瘤病2型：22号染色体上的2型基因产生一种叫做梅林或雪旺氏蛋白的蛋白质。它抑制肿瘤。这种基因的改变会导致梅林蛋白的丢失和不受控制的细胞生长。
神经纤维瘤病
神经鞘瘤病：与神经鞘瘤病相关的两个已知基因SMARCB1和LZTR1的突变都抑制肿瘤，与这种神经纤维瘤病有关。
神经纤维瘤病可通过多种检查进行诊断，包括：体格检查、病史、家族史、X射线、计算机断层扫描、磁共振成像（MRI）、神经纤维瘤活组织检查、眼睛测试、特殊症状的测试（如听力或平衡测试）、基因检测。
要获得1型诊断，必须具备以下特点：
1、6个以上的黄褐色、浅棕色斑点，且在青春期时身上有1.5厘米或更大的斑点，不是青春期的身上也有0.5厘米或更大的斑点。
2、任何类型的两个或多个神经纤维瘤（由覆盖神经的细胞和组织形成的肿瘤），或一个或多个丛状神经纤维瘤（由于覆盖神经的细胞和组织的异常生长而变厚和畸形的神经）；
3、腋下或腹股沟雀斑；
神经纤维瘤病
4、视神经胶质瘤（视路肿瘤）；
5、两个或更多Lisch 结节；
5、一种特殊的骨质病变、蝶骨发育不良，或长骨皮质发育不良或变薄；
6、1型的一级亲属。
要诊断为2型，必须具备以下特点：
1、双侧前庭神经鞘瘤，又称听神经瘤。这些是良性肿瘤，是由供应内耳的平衡和听觉神经发展而来。
神经纤维瘤病
2、2型家族史（一级亲属）加单侧或双侧前庭神经鞘瘤，或以下任何两种健康状况：
（1）多发性脑膜瘤（发生在脑膜的肿瘤，脑膜是覆盖和保护大脑和脊髓的膜）；
（2）神经胶质瘤（脑肿瘤，起源于胶质细胞，即包围和支持神经细胞的细胞）；
还有神经鞘瘤、青少年白内障、渐进性听力损失、耳鸣、平衡问题、头痛等症状。
神经鞘瘤病的诊断基于以下标准：
1、如果你是30岁以上，你没有证据表明前庭肿瘤的核磁共振扫描，没有已知的2型基因突变、并且皮肤层内或皮肤层之间有两个或多个神经鞘瘤，其中一个被活检证实。
2、有一个神经鞘瘤活检证实和一个一级亲属谁也符合标准。
3、患有一种叫做节段性神经鞘瘤病的类型，肿瘤局限于身体的一个区域，比如胳膊、腿或脊柱。
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