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发作性睡病即Gelincau综合征,又称Navcolepsy综合征、Westphl-Gelineausches综合征、Gelineau-Redliehsches综合征等。还有人称之为睡眠发作四联征(tetrad of sleep attacks或teeralogy of narcolepsy)。本病征是睡眠障碍的一种特殊类型,以不择时间、突然发作、难以克制的嗜睡为特点。...
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皮克病(Pick’s disease)是罕见的缓慢进展的认知与行为障碍性疾病。Pick(1892)首先描述了一组以额颞叶萎缩为病理特征的病人,表现为行为异常、失语和认知障碍等。他报道的第一例71岁男性,表现为进行性精神衰退和极严重失语,尸检发现左颞极皮质萎缩极严重;其后报道的4例特别强调病人有进行性语言障碍。...
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分离性垂直偏斜(dissociated vertical deviation,DVD)为两眼交替遮盖时,遮盖眼上斜,是与一般斜视的神经支配法则相矛盾的一种眼球垂直运动异常。...
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单眼双下转肌麻痹(double depressor paralysis)是指一眼的下直肌和上斜肌同时麻痹,导致眼位上斜或伴有外斜。...
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波-杰综合征,又称皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)。指胃肠道有散在息肉,同时口周及手足有多发黑色素痣。此病少见,男女发病率相等,约有一半病例有家族史。...
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牙本质生长不全综合征(dentinogenesis imperfecta syndrome)是一种常染色体显性遗传性疾病,具有明显的家族遗传性。根据牙齿呈半透明的乳光色的特殊外观和形态学改变而命名。该疾病又称牙釉质发育不全综合征(hypoplastic teeth enamel syndrome)、棕色牙综合征(brown teeth synodrome)、凹陷牙(pitted teeth)、Capdepone综合征、Stainton综合征...
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急性后部多灶性鳞状色素上皮病变(acute multifocal posterior placoid pigment epitheliopathy,AMPPPE)于1968年由Gass首先报道后,不断见诸文献,现已认为是一种独立疾病。是一种主要发生于视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管水平的炎症性疾病,典型地表现为视力突然下降,轻重程度不等,也可有视物变形或暗点(中心相对暗点)。后极部出现多发性的黄白色扁平的鳞状病变。炎症具有自限性,视力恢复亦快...
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真性小眼球(nanophthalmos)是胎儿发育过程中,眼球在胚胎裂闭合以后停止发育,眼球体积较正常者小而无其他先天畸形。典型的小眼球具有眼球小、角膜小、前房浅、房角窄、巩膜厚、晶状体大小正常或球形晶状体、黄斑发育不良等临床特征。因此具有随年龄增加而发生闭角型青光眼和自发性葡萄膜渗漏倾向,且治疗效果很差,所以是一种具有潜在破坏性的眼病,处理不当可以致盲。...