患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代谢产物对神经细胞的发育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障碍影响神经纤维在发育过程中髓鞘形成。其临床特点为严重智力低下，以言语障碍最为严重，85%的患者处于白痴呆水平。伴有运动机能障碍，肌张力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路时躯体摇摆。毛发色浅或黄，皮肤白皙，眼睛虹膜色素偏黄或浅蓝色而呈典型碧眼症。皮肤湿疹也较多见，尿有特...
妈妈们总是为宝宝体重处于发育曲线的顶峰而感到自豪。但研究表明，宝宝体重增长过快对宝宝发育并不是一件好事，会增加宝宝罹患各种疾病的危险。宝宝体重增长过快指宝宝体重增长明显超过同龄宝宝，但不一定是肥胖。...
少白头是指青少年时头发过早变白，头发呈花白状。西医称之为早老性白发病，是一种儿童及青年时期白发性疾病，其病因十分复杂，共有二大类型，一种属先天性少白头，另一种属后天性少白头。...
痱子多发生在炎热潮湿的夏季，其原因是由于汗液排泄不畅引起汗腺周围发炎，患者多为肥胖的婴儿或儿童。...
哭 ，人类生理情绪的表露，又是表达人类感情的一种方式。常常有人受了某种委屈，表现为悲诉状呜咽;有人因恐惧而发出的低声抽泣;也有遭受创伤而表现的疼痛之哭;还有失去亲友的悲哀之哭。易哭多见于小孩。...
新生儿打嗝极为常见。这是由于小儿神经系统发育不完善，植物神经活动功能受到影响。通常在1岁左右的时候就可改善。...
儿童发音是具多变性的，连构音异常有时也不稳定，例如说“很短”时发的很好，但是说“弟弟”时则发音不清，也就是说，其错误的类型会受到不同语音的组合或是不同的语词内容结构的影响，而会有不同的表现，一般而言，歪曲音的情形比较是常性，也就是说孩子可能一直是以那种方式发那个音，而省略音和替代音则缺乏一致性。...
在独生子女家庭中，由于生活条件好，孩子一出生就成为家庭的中心，爸爸、妈妈、爷爷、奶奶轮换着抱，孩子一哭，马上就抱，久而久之，就养成“抱癖”。...
有的新生儿一出生就有牙齿或是出生不久后即长牙，医学上称为“乳牙早萌”。婴儿出生时口腔内已有的牙齿为诞生牙，出生后不久萌出的牙齿为新生牙。平常不多见。...
粪便量减少呈粘液、色暗褐或暗绿，往往在消化不良、限制食量后发生，多喂一些奶就会恢复。...
