尿中有特殊鼠臭味简介：患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代谢产物对神经细胞的发育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障碍影响神经纤维在发育过程中髓鞘形成。其临床特点为严重智力低下，以言语障碍最为严重，85%的患者处于白痴呆水平。伴有运动机能障碍，肌张力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路时躯体摇摆。毛发色浅或黄，皮肤白皙，眼睛虹膜色素偏黄或浅蓝色而呈典型碧眼症。皮肤湿疹也较多见，尿有特殊鼠尿臭味。可有锥体束征及其他病理反射。大多数患者脑电图异常。尿中有过量苯丙酮酸排出。对多数病例出生后单纯控制饮食中苯丙氨酸的摄入，即可成功地防止脑损害。新生儿患者可无症状,但若延误治疗一年，即可发生不可逆的脑损害,故早期诊断和治疗极为重要。发病率在世界各地差异很大，黑种人中罕见，在中国发病率为1:16000。
症状起因：
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，人体摄入的苯丙氨酸除用于蛋白质合成外，在肝脏 经苯丙氨酸羟化酶及其辅因子的作用，生成酪氨酸,还有少量苯丙氨酸进入次要代谢途径，经转氨基作用变成苯丙酮酸。酪氨酸也是人体必需的氨基酸,用以合成多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素等重要激素和神经递质及黑色素，也可进一步代谢生成尿黑酸进入三羧酸循环为机体提供能量。有些人因遗传基因缺陷，若苯丙氨酸羟化酶(或辅因子)缺乏或活性减低，致其主要代谢途径受阻。血液中游离苯丙氨酸浓度异常升高，次要代谢途径活跃，致正常代谢时数量很少的产物苯丙酮酸在体液中明显增多,尿中苯丙酮酸增多，于是产生高苯丙氨酸血症及苯丙酮酸尿症。血液中升高的苯丙氨酸与其他氨基酸在进入神经细胞时竞争转运系统，致神经细胞内氨基酸不平衡，从而抑制蛋白质合成及神经突触的形成，影响微管(纺锤丝的基本成分)的形成，造成大脑的不可逆性损害。据说引起新生儿中枢神经系统分化停滞或发育迟缓的有害物质可能就是苯丙氨酸本身。
苯丙氨酸可通过代谢旁路生成苯乳酸→苯乙酸→苯乙酰谷氨酰胺，这些代谢产物经汗及尿排出，使汗、尿带鼠尿或马粪气味。因此患者身体可有类似鼠尿的霉臭味。
临床表现 经典苯丙酮酸尿症病人出生时很少有症状，在生后第一年的早期，患儿身体可有类似鼠尿的霉臭味。因苯丙氨酸的正常代谢产物酪氨酸减少，黑色素合成缺乏必要的原料，故患儿虹膜及皮肤色素很淡，黑发人种的患儿毛发多为棕黄或黄色。以上症状多不为双亲注意。患儿一年以后出现明显智力障碍、痴呆、不会走路及说话、癫痫样发作、多动,易激惹或有攻击行为，此外还可出现多汗、流涎、震颤、小头畸型、牙釉质发育不良、生长速度减慢等。苯丙氨酸羟化酶辅因子再生系统有缺陷者神经系统症状更为严重，生后不久即可有吞咽困难，因而很难喂养。
- 建议就诊科室
- 儿科
- 可能疾病
- 1、 苯丙酮尿症，可能伴随毛发色淡而呈棕色、尿中有特殊鼠臭味、智力发育迟缓等症状，应去儿科或内分泌科就诊。
- 2、 小儿苯丙酮尿症，可能伴随忧郁、易激惹、酮尿等症状，应去儿科就诊。
- 3、 小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症，可能伴随黑尿、尿色酱红或呈酱油色、血红蛋白尿等症状，应去儿科或泌尿外科就诊。
- 4、 小儿肾性氨基酸尿症，可能伴随营养障碍、小脑性共济失调、二碱基氨基酸尿症等症状，应去儿科或肾内科就诊。
- 5、 天冬氨酰葡萄糖胺尿症，可能伴随语言障碍、短颈、反复上呼吸道感染等症状，应去内分泌科或儿科就诊。
