X连锁低磷性佝偻病是低磷性佝偻病里面的一种，同时也是一种严重的罕见遗传病，每20000人中约有1例患病， 其中大多数是家族性病例。 它可以导致患者的骨骼、肌肉和关节异常。 尽管该疾病不会危及生命，但它给患者带来的负担是终生的、逐渐的，可能会降低患者的生活质量。 此外，X连锁低磷性佝偻病仍然是一种遗传疾病，将遗传给下一代。 据报道，有6口之家患有该病，这使得家庭负担更加沉重。
X连锁低磷性佝偻病患者，在X染色体上具有遗传缺陷，这可能导致磷酸盐通过尿液过多流失，肠道吸收不良以及出现长期磷酸盐水平偏低。 磷酸盐是维持我们人体的能量水平、肌肉功能、健康的骨骼以及牙齿需要的关键矿物质。
X连锁低磷性佝偻病
X连锁低磷性佝偻病，是可以影响儿童以及成人的，它的体征以及症状，一般都是开始与儿童早期的时候，可出现下肢畸形、身材矮小、发育迟缓以及疼痛等情况，这些情况的出现，都是可以对患者带来行走以及身体机能的障碍情况，从而影响生活的质量。
骨骼出现畸形同时没有治疗低磷性，那这个病就会在成年人中一直发展，尽管X连锁低磷性佝偻病是没有办法治愈的，但是可以帮助患病者磷酸盐水平能恢复到正常，也可能会有改善该疾病的症状情况。
有新闻报道过，对于X连锁低磷性佝偻病，我国一直以来都没有有效的治疗药物。后来，我国的药监局有批准了布罗索尤单抗注射液（商品名：麟平®）上市了。
X连锁低磷性佝偻病
布罗索尤单抗注射液，是日本协和发酵麒麟、Ultragenyx Pharmaceutical公司一起开发的，是直接靶向成纤维细胞生长因子23（FGF23）的重组全人源单克隆IgG1抗体。
FGF23是一种激素，可导致磷酸盐从尿中排泄并抑制肾脏产生活性维生素D。 布罗索尤单抗可以抑制FGF23的活性，从而增加和正常化血清磷的水平，从而改善骨矿化以及儿童佝偻病和成人骨折。
在美国，布罗索尤单抗被食品和药物管理局（FDA）授予突破性治疗称号和孤儿药称号。 2018年4月，FDA批准了布罗索尤单抗的市场营销，用于治疗1岁及以上的儿童和成人X连锁低磷性佝偻病。 布罗索尤单抗是FDA批准的首个用于治疗1岁及以上儿童和成人X连锁低磷性佝偻病的药物。
X连锁低磷性佝偻病
根据在美国批准布罗索尤单抗时发布的数据，该药物在治疗X连锁低磷性佝偻病中显示出良好的安全性和有效性。
在安慰剂对照的临床试验中，每月接受一次布罗索尤单抗治疗的成年人中有94％的磷水平达到了正常水平，而安慰剂组中只有8％的患者可以达到该水平。 在儿童中，每两周接受布罗索尤单抗的患者中94％-100％的磷水平可以达到正常。 此外，在儿童和成人中，接受布罗索尤单抗治疗的患者的X射线（与XLH相关）结果有所改善。
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