结节性硬化症是一种导致非癌性（良性）肿瘤生长的疾病。当细胞生长失控，分裂过度时，就会发生这种情况。
结节性硬化引起的肿瘤称为错构瘤。错构瘤可以生长在身体的许多部位。它们主要影响皮肤、大脑、肾脏、心脏、眼睛和肺。结节性硬化症也称为结节性硬化综合征（或TSC）。
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结节性硬化症的症状和体征是什么？
结节性硬化症的症状从轻微到严重不等。有些人只有轻微的皮肤变化，如苍白斑块，皮肤增厚，或面部皮疹，看起来像痤疮。
结节性硬化症症状通常取决于肿瘤的位置：
大脑：大脑中的错构瘤可导致癫痫发作、发育迟缓、焦虑、智力残疾、多动症、行为问题和自闭症。大约一半患有结节性硬化症的孩子有智力障碍。
心脏：错构瘤可以阻断血流或改变心律。心脏错构瘤通常会随着孩子的成长而变小。
眼睛：视网膜错构瘤会影响视力。
肺部：错构瘤可引起咳嗽、呼吸困难或肺部积液。女孩的肺部问题往往比男孩严重，但这些问题直到成年后才成为问题。
什么导致结节性硬化症？
结节性硬化可遗传或随机发生：
遗传。大多数结节性硬化症都是由于TSC1或TSC2两个基因之一的基因突变（一个人DNA的改变）。如果孩子从父母中任何一方继承了TS基因，那么他出生时就会患上结节性硬化症。
而在其他情况下，结节性硬化症患儿的父母都有正常的DNA（没有TS基因）。这被称为新的或自发的突变。
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结节性硬化症是无法治愈的。但许多症状在治疗后会好转。结节性硬化症是一种终生的疾病，可以影响身体的一个或多个部分。外科医生可以切除心脏、大脑或肾脏的肿瘤。
阻断或减少流向肾脏生长的血液。有时，药物能使他们收缩。有严重肾脏问题的人可能需要透析（使用人工肾机器）或肾移植。
药物可以帮助治疗：癫痫发作、皮肤问题、肾病引起的高血压、一些脑部和肾脏的肿瘤、肺部问题。肾、肺和其他器官的肿瘤越来越大
对结节性硬化症进行持续、定期的医疗护理是很重要的。医生将观察肿瘤的生长情况，并观察治疗效果。结节性硬化症患儿每1-3年进行一次头部MRI扫描和腹部CT或MRI扫描是正常的。
早期诊断可以帮助大多数患有结节性硬化症的得到他们需要的护理，从而过上积极、独立的生活。对大多数人来说，结节性硬化症不会影响他们的寿命。
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