白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
1型白化病是由于遗传缺陷引起酪氨酸酶缺乏。由于酪氨酸酶缺乏，酪氨不能转化为黑色素。
2型白化病是由于基因缺陷。2型白化病患者出生时有轻度色素沉着。最严重的白化病(眼皮肤白化病)，是常染色体隐性遗传疾病。
病因与发病机制：
正常人体中的黑色素由黑素细胞合成，这些细胞中有特殊的细胞器—黑素小体，其中有含铜的酚氧化酶，即酪氨酸酶。这种酶可以将酪氨酸转变成黑色素。白化病人有黑素细胞，但由于酪氨酸酶的缺乏，阻断了经3，4-二羟苯丙氨酸(DOPA)到黑色素代谢途径，使黑色素不能形成，导致病人皮肤、粘膜、毛发、虹膜等处无黑色素生成而出现白化。
根据患者病变部位的不同、色素含量的差别以及症状体征的特点，可将白化病分为白化病Ⅰ型、白化病Ⅱ型、白化病Ⅲ型、白化病Ⅳ型、白化病伴免疫和血液学缺陷型、白化病伴出血素质和网状内皮细胞色素沉着型、眼白化病、白化病-小头-指(趾)异常综合征8种类型。其中，白化病Ⅰ型又分为ⅠA型、ⅠB型、温度敏感型、酪氨酸酶多态型四种。它们义根据基因突变类型和性质的不同分出若干亚型。白化病Ⅱ型根据突变性质的不同也可分出若干亚型。
眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism，OCA)患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色。虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，上凹发育不良，畏光，眼球震颤，视敏度下降等。OCA患者皮肤暴露部分易发生癌变，尤以热带地区为最。
眼白化病(ocularalbinism，OA)患者除眼色素缺乏外，毛发和皮肤色素正常或淡。本病分X一连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传两类。前者患者多为男性，虹膜淡蓝或棕色，透明，眼球震颤，畏光，视敏度下降，斜视，眼底淡黄，上凹发育不良。杂合子虹膜和视网膜色素减少。半合子和杂合子表皮和眼底黑色素细胞含巨大圆形黑素小体。后者虹膜透明，上凹发育不良，畏光，眼球震颤，视敏度下降，斜视。
