睾丸发育异常
约3%的隐睾患者发现单侧睾丸缺如,内环口仅发现残端的精索血管和输精管,认为是出生前或出生后不久睾丸扭转和睾丸缺血萎缩所致。
睾丸结构异常
由于胚胎期原始性腺分化异常,两个睾丸融合成一个睾丸,阻止了睾丸沿正常路径下行。此外,在横过异位睾丸睾丸的患者中,双侧睾丸常终止于下行路线的任何部位,临床上表现为单侧或双侧隐睾。
睾丸反应异常
正常的睾丸衰退发生在促性腺激素分泌的高峰期,这说明促性腺激素可能在睾丸衰退的过程中起重要作用,而睾丸在未成熟时一般不会衰退,说明未成熟的睾丸对促性腺激素没有衰退反应,所以睾丸对促性腺激素的异常反应也可能导致睾丸衰退障碍。
隐睾
下丘脑-垂体-性腺轴功能异常
临床研究发现隐睾患者睾丸激素水平低于正常,说明睾丸下降的过程与睾丸激素水平密切相关,可能是下丘脑-垂体-性腺轴功能异常所致。
苗勒管抑制剂(MIS)缺乏或不足
如果MIS不足或缺乏,苗勒管残留或不退化,导致雌激素受体过度表达,雄激素相对缺乏,阻碍睾丸衰退。同时睾丸增生缺失,不能有效诱导睾丸衰退。双侧隐睾患者的平均MIS水平明显低于单侧隐睾患者。大多数学者认为,残留的苗勒管可能是睾丸经腹衰退的重要障碍。
隐睾
环境因素
环境因素在隐睾中的作用越来越受到人们的重视。有证据表明,职业接触有机氯、邻苯二甲酸酯等农药可通过雌激素受体或孕激素受体及抗雄激素干扰内分泌功能,从而影响胚胎生殖系统的分化发育。
然而,农药对人体的致畸作用及其机制有待进一步研究,吸烟也会对胎儿发育产生不良影响,母体糖尿病,包括妊娠期糖尿病,也是隐睾的危险因素之一。Damgaard研究发现,孕期经常饮酒可增加先天性隐睾的发病率,但具体机制仍不清楚。
隐睾
遗传因素
发现隐睾有明显的家族化倾向,家族内发病率接近14%。据报道,1.5%~4.0%的患者父亲有隐睾,而其兄弟姐妹中约有6.2%有隐睾,明显高于一般成年人群0.3%的患病率。在美国的一项嵌套病例对照研究中,Berkowitz等人发现,在对种族、低出生体重、早产、孕妇并发症和药物治疗等因素进行调整后,有隐睾家族史的人患隐睾的风险是无隐睾家族史的人的4.25倍。细胞遗传学研究表明,隐睾有染色体异常,不仅包括常染色体异常,还包括性染色体异常。
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