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概述: 特异性氨基酸尿:主要为苏氨酸丝氨酸组氨酸丙氨酸羟脯氨酸排出量正常故可与全氨基酸尿区别甘氨酸脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别尿中二碱基氨基酸排出亦正常可与胱氨酸尿区别。...

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双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。...

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产后小便频数,是指产后小便次数增多,甚至日夜可达数十次,产后小便失禁,是指产后小便淋漓,不能自止,或小便自遗,不能约束。两者症状虽有不同,但其原因基本相同,故合并叙述。...
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中等程度的耳聋指听力水平下降到40-70分贝,重度耳聋指听力水平下降到70-90分贝,深度耳聋指听力水平下降超过90分贝。当然,无论耳聋程度大小,都需要医学检测和医学治疗。观察到很小婴儿的听力缺陷不是件很容易的事情。尽管宝宝听力有缺陷,他仍可以微笑,蹬腿,对声音做出反应。因为发声伴有一股气流,使宝宝...