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概述: 特异性氨基酸尿:主要为苏氨酸丝氨酸组氨酸丙氨酸羟脯氨酸排出量正常故可与全氨基酸尿区别甘氨酸脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别尿中二碱基氨基酸排出亦正常可与胱氨酸尿区别。...

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双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。...

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产后小便频数,是指产后小便次数增多,甚至日夜可达数十次,产后小便失禁,是指产后小便淋漓,不能自止,或小便自遗,不能约束。两者症状虽有不同,但其原因基本相同,故合并叙述。...
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角形甲弧影是指甲-髌骨综合征对指(趾)甲损害所出现的病症状之一。 指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia),是一种遗传性疾病,其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍...