小儿致心律失常性右室心肌病

　　一、症状

　　1.右心衰竭： 以婴幼儿多见，

　　2.心律失常： 反复发作左束支阻滞型室性心律失常，患者常因运动时出现心悸，胸闷，黑矇等不适就诊，或无任何症状，因偶然发现室性心律失常而确诊本病，反复室性心动过速可导致晕厥或猝死，部分患者以猝死为首发表现，尤多见于35岁以下者及运动员，情绪激动或竞技运动时易诱发，

　　3.心脏增大而无症状： 体检多无异常发现，部分病人有心脏扩大，可听到第3，第4心音及第2心音固定分裂。

　　二、诊断

　　典型病例通过临床症状，心电图及超声心动图所见，诊断不困难，本病确诊的金指标应建立在尸检或手术中，组织学上证实右室大部分心肌为纤维脂肪组织所 取代，然而，多数病例不可能做到，目前采用1994年欧洲心脏学会制定的诊断标准，包括结构，功能，组织学，心电图，心律失常和遗传各方面的主，次要标 准，符合不同组2项主要标准或1项主要标准加2项次要标准，或符合4项次要标准，即可诊断本病。

　　一、发病原因

　　病因不明，可能与遗传、感染因素有关。

　　1.遗传因素 少数患者呈家族性发病。资料分析提示属常染色体显性遗传。家系连锁分析将疾病基因突变定位于14q23-q24、1q42-q43、14q12-q22、2q32.1-q32.2、3p23、17q21。

　　2.感染因素 由心肌慢性炎性坏死损伤的结果，导致右室心肌组织被纤维化、脂肪组织所替代。尚未阐明，有家族群集倾向，30%有家族史。新近研究认为是由于14号常染色体长臂异常所致的显性遗传病。也有认为与感染引起心肌炎有关。

　　二、发病机制

　　心脏主要病理特征是右室肌弥漫性或局限性扩张，扩张区心肌变薄，大部分心肌为纤维脂肪组织代替，心肌中层及外膜层病变最著，常累及右心室漏斗部前壁、心尖及膈面或下壁。组织学检查右室壁呈脂肪瘤样变及纤维化，偶见坏死及单核细胞浸润。左室很少受累。显著特点为右室心肌收缩力明显减弱，心搏出量减低，右室收缩末期和舒张末期容量增多，右室腔扩大，进而发生右心衰。部分患者发生于右室的室性心律失常，多由折返引起，常致猝死。

　　重点做好遗传学咨询工作和积极防治各种心肌炎症。

　　婴幼儿应与Ebstein畸形，肺静脉异位回流使右室受累的先天性心脏病及Uhl病相鉴别。后者属右室畸形，右室壁完全缺乏心肌组织，心内、外膜贴在一起，称为“羊皮纸样心脏”，婴儿期即出现心力衰竭，极少因运动诱发死亡。

　　1.一般常规检查 多为正常。

　　2.心内膜心肌活检 组织形态学(纤维脂肪组织替代)特征有诊断价值。但右室游离壁(为典型病变部位，通常室间隔不受累)活检心肌穿孔危险性加大。为创伤性检查，并不一定能取到病变部位。

　　3.X线检查 部分患者X线可有心脏扩大，Marcus等报告22例患者有16例呈心脏扩大。心脏常呈球形扩大，肺血管阴影减少。

　　4.心电图 心电图示右心房肥大(Ⅱ导联显示高大P波)和右室低电压。窦性心律时，Vl导联QRS波群间期≥110ms为其特征，其敏感性为55%，特异性100%。QRS波群间期在V1导联比在Ⅰ和V6导联延长右室内传导延迟)。约30%ARVC患者存V1导联可见QRS波群后有一分离波(discrete wave)，称为ε波(episilon wave)。

　　(1)心电图窦性心律时有以下特点： ①呈不完全性或完全性右束支传导阻滞。 ②TⅡ、Ⅲ、aVF及TV1-4 倒置。 ③部分心电图QRS波后有一小分离波，尤以V1导联明显，称为ε波。这种低振幅电位代表右室某部位延迟的心室激动。 ④室性期前收缩呈左束支阻滞型。 ⑤少数有室上性心律失常及房室结功能障碍。

　　(2)室性心动过速发作：QRS波呈左束支阻滞型，心室率平均200次/min，为持续性或非持续性。

　　5.信号平均心电图 信号平均心电图用于描记心室晚电位(尤其是弥漫性病变患者)具有诊断参考价值。

　　6.超声心动图和放射性核素造影 超声心动图可显示右室结构和功能异常。测量右室/左室舒张期末直径比值大于0.5(年龄6个月以下者除外)，诊断ARVC的敏感性为86%，特异性为93%。常有右室区域性运动消失或减低。放射性核素造影示右室形态及室壁运动异常。超声心动图检查有利于诊断，可见：

　　(1)右室扩大，右室与左室内径之比增大，多在0.5～1.5(正常0.33±0.06)。

　　(2)三尖瓣下基底部下壁舒张期局部膨出及收缩期运动障碍。

　　(3)右室流出道孤立性扩张。

　　(4)左室一般正常。

　　7.磁共振成像(MRI) 检测心脏组织内组织成分(脂肪组织、纤维组织)的定性和定位分析，虽具极高的特异性，但敏感性却较低(尤其早期病例)。磁共振显像除观察心室结构和功能外，是无创性测定心肌脂肪浸润最有效的方法，早期即可做出诊断，似可取代心内膜心肌活检。