骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。...
急性坏死出血性脑脊髓炎，又称Weston Hurst急性出血性白质脑炎，这是一种主要侵犯青年和儿童，最为凶险的一型脱髓鞘疾病。有人认为本病是急性播散性脑脊髓炎的暴发型。...
急性化脓性脊髓炎(acute suppurative myelitis)极为罕见，是由急性化脓性感染后引起急性脊髓炎症，本病常并发脊髓内脓肿。...
动脉瘤样骨囊肿(aneurysmal bone cyst)是一种良性单发骨肿瘤，特点是瘤内有均匀泡沫状透亮区。本症常发生在较大儿童和青壮年，肿瘤常位于长骨干骺端和骨干或脊柱的后部，局部疼痛肿胀，患处功能障碍，位于脊椎时可产生脊髓压迫症状，局部穿刺吸出血样液体且压力常很高。动脉瘤样骨囊肿是由大小不等充满血液腔隙组成的膨胀性溶骨性病变，囊壁为含骨样组织、骨小梁和破骨细胞型巨细胞的结缔组织，至今其发病机制仍在争论中。...
脊髓硬脊膜动静脉畸形多见于男性，男女比例为4～8∶1。本病的发病年龄平均在45岁左右。病变好发于胸腰段。无明显的家族发病倾向。统计资料显示，本型患者多伴有获得性疾病，可能与创伤性因素有关，但其确切机制尚不清楚。...
1683年，Goller首先报道了这种少见的先天性畸形，又称尺骨棒状手，较桡骨棒状手少见。...
化脓性颅骨骨髓炎大多数来自直接 感染，如开放性颅骨骨折、开颅或颅骨钻孔术、颅骨牵引术后感染等，以及放射性治疗、皮肤移植失败等使颅骨裸露而遭受感染。颅骨骨髓炎可发生于颅骨的任何部位，但以颅盖的额、顶骨最为多见。...
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;Goldberg综合征。为常染色体隐性遗传。其临床特点为除头面骨外广泛的骨性病变。20世纪初(Thompson，1900)已有黏多糖病记载，Hurler和Pfaundler(1919)分别报告了精神发育迟滞的儿童中有躯干短小、骨骼畸形的类型。黏多糖贮积病Ⅳ型由乌拉圭Morquio与Breilsford于1929年首先报告。...
单房性骨囊肿(solitary bone cyst)并不少见。囊内为一单腔，里面衬以薄膜并含草黄色液体。本病发生在小儿和少年生长期，男性较多。骨囊肿常位于肱骨和股骨上干骺端，囊壁多因外伤甚至病理骨折后意外发现，或股骨上端病变常因步态异常引起注意。最初病变源于邻近骺板的干骺端，随生长而远离骺板。肱骨上端占50%，其次为股骨上下端和胫腓骨近端，偶见于跟骨、掌骨和髂骨。最近也有发生在骨骺部的报告。本病预后较好。...
骨雅司病
疾病
(热带莓疮,接触性感染全身肉芽肿)
雅司病(yaws)是由雅司螺旋体引起的慢性接触性传染病。本病为热带传染病。临床表现与梅毒相似，但不属性病，无遗传性。不侵犯重要的内脏及中枢神经系统，以累及皮肤为主，晚期可侵犯骨骼，青年及儿童较多见。本病流行于中非，南亚，南美等热带地区，在我国南方地区有少数病例发生，但目前已基本绝迹。...
