人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病
约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这...
人的汗腺最发达，人的出汗可分为三种：温热性出汗，精神性发汗，味觉性出汗。出汗是人体的一种正常的生理现象，汗液可以带走体内多余的热量和一些诸如尿酸、脂 肪酸等代谢产物。可是也有疾病导致出汗。过多出汗，可造成人体血液循环的流量减少，循环变慢，使得人体的散热量趋减，从而导致体温升高。大量出汗，还能使人体盐分流失，细胞因缺钠而造成热痉挛。...
迟发性运动障碍(tardive dyskinesia，TD)又称迟发性多动症、持续性运动障碍，由抗精神病药物诱发，为一种持久的刻板重复的不自主运动。儿童口面部症状较突出，下面部肌肉最常受累，表现口-舌-颊三联症(BLM综合征)或颊、舌、咀嚼综合征，表现口唇及舌重复的不能控制的运动，如不自主连续刻板咀嚼、吸吮、转舌、舔舌、撅嘴和鼓腮，歪颌和转颈，有时舌头不自主地突然伸出口外，称为捕蝇舌征(fly-catcher tongue)，严重时出现构音...
髓质海绵肾是一种先天性的肾髓质囊性病变， 其特征为肾锥体部乳头管及集合管呈梭形或囊状扩张，并伴发感染和尿路结石形成。在肾标本切面上， 可见髓质中呈海绵状改变。...
眼球内斜多表现为内斜视，内斜视俗称“斗鸡眼”，是斜视中最常见的一种。其症状是眼睛偏斜向鼻侧。有些小孩天生即具有此种情形，但大部分的内斜视大约二岁到三岁才开始出现。某些病例可以用适当的眼镜来矫正，因眼镜能减轻因为过度的调整焦距，而引起的内斜视情形;但某些病例在经过眼镜和遮盖治疗后，仍免不了需要以眼肌手术来矫正。...
当患者患某些疾病时，则会使步态发生较大的改变。慌张步态：起步后小步快速往前，脚掌不离地，擦地而行，且身体向前倾，有一种要扑倒在地的趋势，这是震颤性麻痹患者的典型步态，也称帕金森氏病。...
食管癌(carcinoma of esophagus)是主要起源于食管鳞状上皮和柱状上皮的恶性肿瘤，鳞癌约占90%，腺癌约占10%。食管癌最典型的临床表现为进行性吞咽困难。
在食管癌的早期，局部病灶处于相对早期，其症状可能有局部病灶刺激食管引起食管蠕动异常或痉挛，或因局部炎症，肿瘤浸润，食管黏膜糜烂，表浅溃疡所致，症状一般较轻，持续时间较短，常反复出现，时轻时重，可有无症状的间歇期，持续时间可达1～2年，甚至更长。
后期症状：吞咽困...
全身消瘦型指人体因疾病或某些因素而致体重下降，低于标准体重的10%以上时为消瘦(有作者认为凡体重比标准体重低10%以上者为偏瘦，低于20%以上者称为消瘦)。...
胃粘膜增粗"是"慢性萎缩性胃炎"(肠化，不典型增生) 的临床表现之一，慢性萎缩性胃炎为常见胃部疾病。动脉硬化、胃血流量不足、 烟酒茶的嗜好等都容易损害胃粘膜的屏障机能而引起慢性萎缩性 胃炎。萎缩性胃炎时，胃粘膜萎缩而被肠的上皮细胞取代即肠化 生;炎症继续演变，则细胞生长不典型，即间变;甚至细胞增生 而致癌变。...
郎格罕斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis)或郎格罕斯细胞病(Langerhans' cell disease)又称组织细胞增生症X(Histiocytosis X),为一组少见的,以郎格罕斯细胞增生为主的疾病.本病的病因和发病机制尚不清楚,有人认为是反应性疾病,而非真性肿瘤.也有人认为本病是免疫系统异常所致,但通过PCNA免疫组化可见较多的阳性细胞,且病变中常见核分裂象故认为是增生性...
