脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因脆性X染色体病人X染色体长臂q27.3区带存在脆性位点(FRAXA)是其典型的细胞遗传学特征。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。...
掌纹atd角大于45°是染色体异常所致精神发育迟滞先天愚型(21Ⅲ体征，Down综合征)特殊的外貌。大约有40%的患者出现该症状。精神发育迟缓(mental retardation) 是指个体在发育成熟前(通常指18岁以前)，由于精神发育迟滞、智力发育障碍或受阻，而导致的智力功能明显低于同龄水平，同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。...
尿后滴白是指小便后或大便时，尿道口流出少量乳白色的粘性液体，实际这种液体是前列腺分泌的前列腺液，又称为前列腺溢液。...
脆性X综合征本症病人身材较高，面长耳大。本症患病率大约为0.073%～0.092%。为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色体疾病。...
卵母细胞及包绕它的卵丘颗粒细胞一起排出的过程称排卵（Ovulation）。正常的排卵需要完整的下丘脑-垂体-卵巢性腺轴的正常功能，其中任何一个环节的功能失调，或器质性病变，都可以造成暂时或长期的卵巢功能障碍，导致排卵异常。包括：①WHOI型排卵障碍：病变在下丘脑或垂体，表现为内源性雌激素水平低落，FSH、LH水平低下。②WHOII型：表现为内源性FSH、LH水平失调，常见于多囊卵巢综合征患者。③WHOIII型患者：卵巢功能衰竭，表现为FSH...
