骨硬化症属于硬化性骨发育不良家族，其特征是正常骨重吸收（骨重塑）受损。
骨硬化症
骨硬化的类型
骨质疏松症根据症状、发病年龄和遗传模式进行分类。最常见的类型是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、中间常染色体骨硬化症和成人迟发性骨硬化症。
1、常染色体显性骨硬化症
常染色体显性遗传性骨硬化症是最常见的骨硬化症类型，在青春期或成年期发病。
这种类型与长骨（长度大于宽度的骨骼）或椎骨后部（脊柱的骨骼）的骨折有关。它还可能导致脊柱侧弯、髋骨关节炎、下颌骨骨髓炎（下颌骨的骨感染）、贫血（低红细胞、RBC）和/或败血性骨炎（骨感染）。
2、常染色体隐性骨硬化症
常染色体隐性骨硬化症也称为恶性婴儿型，在婴儿早期发展。它以骨折、生长障碍、颅底增厚导致视神经受压、面瘫和听力损失而闻名。
常染色体隐性骨硬化症还与骨髓腔缺失有关，导致严重贫血、血小板减少症（血小板缺乏导致异常出血）、反复感染、牙齿和牙齿异常、颌骨感染和炎症、低钙血症（低钙水平）、癫痫发作，以及过多的甲状旁腺激素。
如果不治疗，最长寿命约为 10 年。
骨硬化症
3、中度常染色体骨硬化症
中度常染色体骨硬化症发病是在儿童时期。中度常染色体骨硬化症的特征包括轻微创伤后易骨折、骨骼变化、轻度贫血和视神经受压引起的视力障碍。预期寿命不受中度常染色体骨硬化症影响。
4、成人迟发性骨硬化症
成人迟发性骨硬化症是一种较温和的常染色体显性遗传性骨硬化症，在成年期开始。
患有这种类型的骨硬化症的人在出生时具有正常的骨骼结构。成人迟发性骨硬化症被归类为良性。事实上，高达 40% 的成人发病型患者是无症状的（没有症状）。
骨量会随着年龄的增长而增加，但症状通常不会影响健康、大脑功能或寿命。成人骨硬化症的诊断通常基于为其他目的进行的影像学检查中发现的骨骼异常。有些人在发生颌骨骨髓炎后被诊断出来。
与成人发病的骨硬化症相关的其他症状包括骨痛、骨折、背痛和退行性关节炎。
骨硬化症
5、X连锁骨硬化症
在极少数情况下，骨硬化症具有 X 连锁遗传模式。X 连锁骨硬化症的特征是淋巴水肿（淋巴液积聚导致四肢异常肿胀）和无汗性外胚层发育不良，这是一种导致皮肤、头发、牙齿和汗腺异常发育的疾病。
受 X 连锁骨硬化症影响的人免疫系统受损，会导致反复感染。
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