治疗苯丙酮尿症要及早
苯丙酮尿症饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。应补充BH4、5-羟色胺和左旋多巴。PKU患者的基因治疗仍在探索中。在孕前就应给低苯丙氨酸饮食。
诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始年龄愈小，效果愈好。
1、低苯丙氨酸饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30～50mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0。12～0。6mmol/L（2～10mg/d1）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
2、确诊BH4缺乏型患儿一般不需要饮食治疗，应补充BH4、5-羟色胺和左旋多巴。BH4替代疗法5～l0mg/（kgod）对GTPCH缺陷或PTPS缺陷的患者较DHPR缺陷效果好。尽管BH4替代疗法已可完全控制患者的血浆苯丙氨酸水平，但临床一般推荐合并用神经递质，如L-多巴、5-羟色胺，因为外源的BH4不能进入脑组织参与神经递质的合成。DHPR缺陷者还需补充叶酸。
3、基因治疗已经在PKU动物模型中获得成功。PKU患者的基因治疗仍在探索中。
4、患PKU的妊娠母亲未用低苯丙氨酸饮食较一般妇女易发生自发性流产，母亲血高苯丙氨酸水平，其婴儿常有智力发育迟缓，小头畸形，和（或）先天性心脏病。在孕前就应给低苯丙氨酸饮食，于孕期维持血苯丙氨酸浓度<0。6mmol/L（10mg/dl）。
苯丙酮尿症是常见于幼儿的一个疾病，因此，各位家长需要及时地对患者进行治疗。其实，苯丙酮尿症的发生，也是可以预防的，各位孕妈咪在孕期的时候，可以适当地进行治疗，这样在孕期进行筛查也是能够有助于苯丙酮尿症的发生。
