小儿肝豆状核变性
疾病
(小儿威尔逊变性,小儿威尔逊病,小儿威尔逊氏变性,小儿威尔逊氏病,小儿威尔逊综合征)
小儿肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10～25岁，可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。近年来，对本病的研究都取得很大进展。现已证明，本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道，在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。...
眼底血管样条纹(fundus angioid streaks)是一种Bruch膜疾病。由脉络膜的Bruch膜的中胚叶成分即弹力层的变性所致。本病1889年由Doyne首先描述，于1892年由Knapp予以命名。合并皮肤弹力纤维损害等周身病变者称Grenoblad-Strandberg综合征。病变累及黄斑时视力呈永久性的下降。血管样条纹往往伴随身体其他部位弹力组织的变性，包括动脉内弹力层的变性。...
目前认为，许多颅内感染是由病毒所致，除了已明确病毒类型的各种急性脑炎以外，还有慢病毒感染或慢病毒疾病，其主要病变是脱髓鞘和(或)变性的慢性疾病过程。病理改变主要包括病毒的直接损害和组织的病理反应，后者是机体对病毒抗原免疫反应的结果。由于病毒种类(如株型)不同，则引起各种不同的病理反应。病变性质、程度与感染的病原及机体反应直接相关。散发性(病毒性)脑炎不是一个独立的疾病。从临床实际出发，目前临床分型大多按起病形式(急缓)和病理改变的重要特点，...
淋巴细胞性脉络丛脑膜炎(lymphocytic choriomeningitis)是由淋巴细胞性脉络丛脑膜炎病毒引起的急性传染病。本病临床表现不一，可以是隐性感染，或如流感样，以起病急、发热、头痛、肌痛为主要表现。典型表现呈淋巴细胞性脑膜炎综合征，严重者可出现脑膜脑炎。本病一般为自限性，预后良好。...
眼眶脓肿(orbital abscess)是炎症性反应，坏死组织和化脓性病菌一起聚积在眶脂肪内形成脓肿，脓肿多数位于肌肉圆锥内，少数位于肌锥外。脓肿和周围组织的炎性反应对眼眶和眼部结构产生严重破坏。...
神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同，也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病，其遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传，隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病...
泪腺多形性腺瘤(pleomorphic adenoma of the lacrimal gland)又称为泪腺混合瘤，是一种泪腺的上皮性肿瘤。其起源于有多向性分化潜能的上皮细胞，其间质成分为上皮化生的产物。本病是泪腺肿瘤中最多见的上皮性肿瘤，发病率约占泪腺上皮性肿瘤的49%～58%，泪腺窝肿瘤的25%，眼眶占位性病变的3%～5%。 泪腺的良性多形性腺瘤是由上皮和间质成分构成的良性肿块。现代观点认为这两种成分均来自上皮，故以往可称为的良性混合...
弓形体病(toxoplasmosis)为世界性分布的人畜共患寄生性原虫病，其病原体为刚地弓形体(toxoplasma gondii)。原虫为细胞内寄生，猫科动物为其终末宿主，人和其他哺乳动物为中间宿主。通过人胎盘使胎儿感染而引起先天弓形体病，也可通过消化道、破损的皮肤黏膜以及输血或器官移植感染而引起后天获得性弓形体病。先天弓形体病是人类先天感染中最严重的疾病之一，病死率较高，主要表现为畸形儿、生长发育低下、眼脑病等。获得性弓形虫病病情较轻，...
赖特综合征(Reiters syndrome，RS)是一种在遗传易感人群中患肠炎或泌尿生殖器炎症后的“反应性关节炎”(reactive arthritis)。...
曼氏迭宫绦虫病和曼氏裂头蚴病(sparganosis mansoni)分别是由曼氏迭宫绦虫(spirometra mansoni)的成虫寄生在人小肠内和曼氏裂头蚴寄生于人体的组织所致的疾病。...
