小儿精神发育迟缓
疾病
(小儿精神发育不全,小儿智力迟钝,小儿智力迟延发育,小儿智力低下,小儿智力发育迟缓,小儿智力落后)
精神发育迟缓(mental retardation，MR)，也称为智力落后(mental deficiency)、或精神发育不全(oligophrenia)，是小儿常见的一种发育障碍(developmental disability)。主要表现是在发育期内智力明显低于平均水平，并伴有适应行为的缺损。...
水俣病是因食入被汞污染河水中的鱼、贝类所引起的甲基汞中毒。或是孕妇吃了被甲基汞污染的海产品后引起婴儿患先天性水俣病。因1953年首先发现于日本熊本县水俣湾附近的渔村而得名。是慢性汞中毒的一种类型。...
肾性尿崩症
疾病
(继发性或不完全性抗ADH性尿崩症，家族性肾性尿崩症，肾原性尿崩症，遗传性或原发性抗垂体后叶素性尿崩症)
尿崩症是指血浆ADH正常或增高的情况下，肾脏不能浓缩尿液而持续排出大量稀释性尿液的病理状态，是一种罕见的肾小管功能异常性疾病。这种过量摄水和低渗性多尿的状态，可能是由于正常生理刺激不能引起抗利尿激素释放所致。肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus)是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，表现为多尿、烦渴及持续性低张尿。...
常染色体显性遗传病，病名。单基因病类 型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。...
短肠综合征(short bowel syndromle)是指广泛小肠切除(包括部分结肠切除)术后，残留的功能性肠管不能维持病人营养需要的吸收不良综合征。临床以严重腹泻、体重减轻、进行性营养不良和水、电解质代谢紊乱为特征，影响机体发育，致死率较高。目前主要采用营养支持和小肠移植治疗方法，但疗效不能肯定，病人生存质量仍取决于剩余的小肠长度及其功能状态。...
凡尿中的红细胞数量超过正常而无明确的全身性和泌尿系疾病及其症状(如水肿、高血压、肾功能减退等)者，为单纯性血尿。单纯性血尿是一症状性诊断，须在除外各种能引起血尿的疾患后，仅有病因尚不能明确的无症状、孤立性血尿(不伴蛋白尿)者，为“单纯性血尿”。在1979年我国儿科肾脏病科研协作组拟订的肾脏病分类草案中称为“无症状血尿”(asymptomatic hematuria)，1981年又修订为“单纯性血尿”。此名称与国际上所谓的“孤立性血尿”(is...
单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。...
由于膳食中核黄素供给不足，或由于某种继发性原因，如需要量增高、吸收、利用障碍引起核黄素缺乏，出现舌、唇、口、外生殖器等皮肤黏膜病变，称为核黄素缺乏病。核黄素，即维生素B2，因色黄，且分子中含核糖醇，故命名。核黄素水溶性，存在于食物中，大多与蛋白质结合存在，被排出的量随体内的需要，以及可能随蛋白质的流失程度而有所增减。和其他的B族维生素一样，不会蓄积在体内;与维生素B1不同的是，维生素B2能耐热、耐酸、耐氧化，不耐光，特别是紫外线(以前牛奶是...
虚寒泄泻，中医病名，病证名。指脾胃寒盛所致之腹泻。因寒邪客肠胃所致，症见肠鸣腹痛，便泻稀水等。《汉书·赵充国传》：“其秋， 充国 病，上赐书曰：‘制诏后将军：闻苦脚胫、寒泄，将军年老加疾，一朝之变不可讳，朕甚忧之。’” 颜师古 注：“寒泄，下利也。”...
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。...
