月骨骨软骨病，又称月骨无菌性坏死。好发于20～30岁之间，很少有15岁以下发病者。男性多于女性，右腕较左腕多见。...
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观，表现为短肢型侏儒，可有有先天性心脏病和生殖器畸形等。...
扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。...
眶骨髓炎(orbital osteomyelitis)是一种少见的眼眶炎症，可发生在任何年龄，但儿童易患此病可能与其免疫功能尚不完善，易患上呼吸道感染有关。眶上壁是最常见的发病位置，其次为眶外壁，而眶下壁和内壁很少受累。...
早在19世纪初叶，Wood-Jones(1913)即对这一类型的骨折进行了描述。至1965年，Schneider再次对其加以介绍，并命名。所谓绞刑架(Hangman)骨折系指发生于第2颈椎椎弓峡部的骨折，既往多见于被施绞刑者，故又名绞刑架骨折。这种损伤在临床上时可遇见，在民间被视为不祥之兆，因此患者常有精神方面的压力。...
肿瘤的远隔效应可以出现脊髓的损害。脊髓损害由于其不同的临床类型，表现形式也不尽相同。坏死性脊髓病、脊髓炎以及亚急性运动神经元病均可以是副肿瘤综合征脊髓损害的临床表现形式。...
慢性肾功能衰竭可以引起肾性骨营养不良。一种类型是，由于继发性甲旁亢(secondary hyperparathyroidism，SHPT)引起的纤维性骨炎(osteitis fibrosa)。这是一种高转运型骨(high turn-over bone disease)。另外一种是代转运型骨病(low turn-over bone disease)，表现为骨软化(osteomalacia)，大部分由于铝沉积于骨中所致，称为铝相关性骨病(alu...
伤性枢椎前滑脱是指枢椎双侧椎弓根骨折，伴或不伴前滑脱。...
黏多糖贮积症Ⅲ型
疾病
(山菲利普综合征,粘多糖病Ⅲ型,粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型)
本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为反应迟钝程度很严重，但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病，侏儒也不明显，亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大，也很轻微。...
进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis)，又称骨干硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良，又称Camurati-Engelmann综合征，婴儿型多...
