小儿扁脸关节脱位足异常综合征

　　一、症状：

　　1.特殊容貌：患者有前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌、眼距宽阔等特征。

　　2.关节脱位：呈先天性多发性大关节脱位，以肘关节、髋关节、膝关节为主，常伴有肱骨下端发育不全。

　　3.手足异常：手指外形呈香肠型、短棒状;足呈马蹄内翻或外翻畸形。

　　4.其他：患者智力大多正常，但可有脊柱裂、脊柱侧弯、后突、腭异常、颈椎分节异常、先天性心脏病等并发症。

　　二、诊断：

　　本病征畸形发生率：

　　①膝关节脱位100%;

　　②足异常95%;

　　③颜面异常93%;

　　④髋脱位60%;

　　⑤手、手指畸形50%;

　　⑥肘关节脱位47%;

　　⑦腭异常37%。

　　1、本病血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。

　　2、可结合X线，对出现关节脱位、手足异常等患者进行诊断。

　　一、发病原因

　　本病病因尚未明确。

　　二、发病机制

　　可能属结缔组织病变。

　　遗传类型有报道是常染色体隐性或显性遗传，也可呈单发。

　　病因未明，参照遗传性疾病的预防措施。

　　一、鉴别：

　　本病征应与拇指宽阔综合征、关节松弛综合征相鉴别，这两个综合征仅具本综合征的1～2个畸形，均无主要的多发性大关节脱位。

　　1.拇指宽阔综合征特征为短粗拇指(趾)、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓，有呼吸道感染史。面部有不同程度的高眉弓，睑裂低斜，睑下垂，偶有内睑赘皮、眼球突出、斜视、鼻梁宽、鼻膈长、上颌发育不全，耳的大小、形状、位置异常，腭高弓状，拇指(趾)短粗。皮纹变化无特异性，包括褶条数少，拇指尖皮纹呈外三角，鱼际区小鱼际区底部尺骨襻有特征性的纹型，Allucal区f三角侧方移位，e三角有或无。可合并有椎骨、胸骨和肋骨异常，先天性心脏畸形，泌尿系统异常等。

　　2.关节松弛症又名关节过度活动综合征，是四肢关节疼痛的原因之一，影响患儿肢体活动和功能，本症是遗传性疾病。

　　一、检查：

　　1、血象检查：并发感染者，可有感染血象等相应改变。

　　2.X线检查：

　　(1)大关节脱位：呈对称性改变，以出现多少为序。膝关节-胫骨前位于股骨、髋关节脱位与单纯性先天性髋脱位相同、肘关节向尺侧脱位，常伴有肱骨下端发育不全。

　　(2)足异常：95%病例伴足畸形(马蹄足内翻、外翻畸形等)，跟骨后方、手、腕、膝、肘等处均可有额外骨化中心出现是本综合征特点之一。

　　3.其他：应做心电图、超声心动图等检查。