小儿进行性骨干发育不良简介：进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis)，又称骨干硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良，又称Camurati-Engelmann综合征，婴儿型多发性肥厚性骨病等。是一种原因不明的，少见的骨质增生硬化性疾病。本病征为常染色体显性遗传。
- 发病部位
- 传染性
- 治愈率
- 多发人群
- 相关症状
- 并发疾病
- 小儿Camurati-Engelman综合征,小儿Engelman病
- 上肢骨 下肢骨
- 无传染性
- 6岁以下儿童
- 皮肤粗糙,长骨粗大,肌肉萎缩
- 贫血
- 挂号科室
- 治疗方法
- 治疗周期
- 治疗费用
- 临床检查
- 常见药品
- 龙牡壮骨颗粒,葡萄糖酸钙锌口服溶液
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疾病症状：
一、症状
临床上本病征多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。主要症状是病儿行走延迟、食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳，出牙也晚。触诊也可感到长管状骨粗大。好发部位依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。7岁前迟早出现肢体疼痛，并有特殊摇摆步态。随年龄增长，骨病变的范围逐渐扩大。肌肉无力日益明显，疼痛也随之而加重。病儿皮肤粗糙，有些患者患侧肢体皮肤紧张，累及面骨时，面部皮肤紧张发亮。下颌骨增生肥大，颅底骨和乳突增生硬化，因颅骨增厚，头部外观增大，还可因神经孔变形可致神经孔变窄而出现脑神经损害，影响视力和听力。好发龋齿、眼球突出和贫血。四肢与躯干发育不成比例，四肢相对较长。智力均正常。一般病变缓慢发展，骨骼病变直到成人时期仍存在，而肌肉软弱无力可以改善或恢复。有些病例骨病变虽显著，但无临床症状，实验室检查无特殊发现。此外，青春期延缓，外生殖器和第二性征发育不良。
本病征主要发生于四肢长骨，病变对称，持续进行。有些病例颅骨同时受累。面骨受累不多，偶尔累及锁骨、肋骨、肩胛骨、下颌骨。手足短骨和脊柱骨受累少见。
二、诊断
根据上述临床表现，实验室检查无特殊所见和X线检查特点，可诊断为本病。
疾病病因：
一、发病原因
病因不明，有家族发病倾向，故可能与遗传因素有关。
二、发病机制
Singleton(1956)认为是血管壁的增厚致管腔变窄，组织血流减少，以致出现骨骼的非特异性骨皮质增厚，骨内外膜新骨生成，骨组织内及邻近皮下组织小动脉管壁增厚。
疾病预防：
病因尚不清楚，参照遗传性疾病的预防措施，做好遗传学咨询工作。
疾病鉴别：
一、鉴别：
需要鉴别的病种主要与发生骨增生硬化的疾病相鉴别。
1.全身性骨皮质增生症(Van Buchem病) 除骨质增生硬化，还可见到小骨赘疣。血清AKP升高。X线征象与本病相似。两者关系尚不清。
2.慢性家族性高磷酸酶血症 头颅增大、四肢骨弯曲、肌行软无动力、不便。
3.骨梅毒 多累及长骨，可见骨质破坏。康氏反应阳性。
4.石骨症 进行性贫血、肝脾大、骨干骺端及骨骺均致密硬化。
5.原发性肥大性骨关节病 长短骨对称性骨膜增生、皮肤肥厚、杵状指趾。
6.致密性成骨不全症 侏儒、下颌骨小、发育不良，指趾末节粗大、指甲如匙状，易骨折。
7.骨硬化症 常伴有并指和中末节指骨发育不良。
8.婴儿骨质增生症 多见于5个月以内小婴儿，出现烦躁、发热、单侧下颌骨致密。骨皮质增生随病儿生长而彻底消失，可自愈。
疾病检查：
一般实验室检查无异常发现，可有贫血表现，外周血血红蛋白的量和红细胞计数可减少。
X线照片所见为单一、多数或所有长管状骨的骨干均呈梭形膨大。增宽的骨皮质不仅使骨外径加大，还造成骨髓腔狭窄。颅骨改变有前额部、枕部、颅底以及颞部突起部位增厚和致密。
疾病就诊：
疾病治疗：
小儿进行性骨干发育不良一般治疗
一、治疗
本病征除理疗、体疗对症治疗外，尚无特殊治疗方法，可用对症疗法减轻病儿痛苦。
二、预后
本病征虽无有效治疗，但不会影响寿命和造成残废。
疾病护理：
小儿进行性骨干发育不良一般护理
合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用，对预防此病也很有帮助。
疾病饮食：
小儿进行性骨干发育不良饮食原则
多吃含有微量元素的食物。动物肝脏、海产品、黄豆、葵花子、蘑菇中含锌较多，动物肝脏、鸡蛋、豆类、绿叶蔬菜、面粉中含铁较多，麦片、芥菜、蛋黄、乳酪中含锰较多。多吃新鲜的蔬菜和水果，以保证摄入足够的维生素。 少食油腻、煎炸食物。
