长骨骨骺端钙化不全简介：软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征,软骨外胚层发育异常综合征等健康搜索,为常染色体隐性遗传性疾病鵻,表现为短肢型侏儒鵻,常有先天性心脏病和智力障碍等。初生婴儿即出现侏儒状态,如四肢长骨短而粗,远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾),头发,牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全.
症状起因
症状起因：
本病征为常染色体隐性遗传,病因尚不清楚。
就诊指南
就诊指南：
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- 建议就诊科室
- 骨科
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- 1、骨显像，骨显像对骨肿瘤、骨转移肿瘤诊断比X线片检查可早3-6个月，根据骨显像显影具体问题具体分析。
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