此处骨折是跖屈损伤的结果，压力从胫骨后下唇作用于距骨结节。这个软骨接合部骨折的发生，通常是在篮球，网球运动时突然以跖骨或脚趾起跳的后果。类似地，用力向后踩空椅子也能发生。芭蕾舞演员的距骨外侧结节伸长(Stieda突)更易于发生这种损伤。...
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)又称家族性痉挛性截瘫(familial spastic paraplegia，FSP)，是以慢性进行性痉挛性截瘫和无力为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP：复杂型HSP除双下肢痉挛性瘫痪外，还有视力损害或共济失调等;单纯型HSP亦称Stumpell家族性痉挛性截瘫(Stumpell familial spastic paraple...
股骨大粗隆位于体表，易受慢性创伤，局部松质骨又多，故股骨大粗隆结核较为常见，占全身骨关节结核1.59％，多见于20～40岁青壮年。10岁以下极为少见。...
纤维性骨炎是由于慢性肾衰继发性甲状旁腺功能亢进，引起的高转运型骨病。主要病因是继发性甲状旁腺功能亢进，使甲状旁腺增生、功能亢进，导致患者低血钙、高血磷，特别是二羟胆骨化醇的缺乏，晚期骨骼病变，皮肤瘙痒，自发性肌腱断裂，软组织钙化等。临床上主要表现为纤维性骨炎的病理改变。...
寄生虫病是许多发展中国家的地方病，也散发于发达国家。感染寄生虫后，临床表现不一，有的患者并无症状，但有的出现多种多样的临床表现。寄生虫性关节炎，临床上由于寄生虫感染引起的骨与关节疾病较少见。迄今为止，至少有20多种寄生虫能直接或间接地损害人体骨与关节系统。它们或引起骨组织、关节和骨髓的病变，或妨碍骨骼的正常生长，或导致胎儿的骨骼畸形。寄生虫感染中，关节受累发生率很低。诊断主要依靠：①有疫区居住或旅行病史;②有寄生虫侵入肠道或组织引起感染的临...
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随...
马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。法国儿科专家Marfan于1896首例报告，此后有类似病例报告，于1931年正式称之Marfan综合征。...
小儿黑酸尿综合征
疾病
(小儿Garrod综合征,小儿褐黄病综合征,小儿黑酸尿综合症,小儿加罗德氏综合征,小儿加罗德综合征)
小儿黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征，又称褐黄病综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病。...
先天性短腰畸形较之先天性短颈畸形明显为少见，且其中部分病例伴有短颈畸形。...
神经节苷脂沉积病
疾病
(黑蒙性白痴,假性Hurler病,全身性神经节苷脂病,神经节苷脂沉积症)
神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。...
