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血管角质瘤综合征患者面部出现水肿,嘴唇增厚,唇皱褶增多畸形等症状。法布里病(Fabrys disease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency),是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血,淋巴组织增生,肝脾肿大,骨无菌性坏死,肌病及低丙种...
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漆裂样纹 (lacquer crack):是变性近视眼底后极部常见改变。在黄斑部或后极部尚可见到黄白色或白色条纹,呈网状或分支状,形似漆器上的裂纹故称。...
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皮肤行为症症状表现为反复舔吮口唇,致口唇潮红、甚至出现糜烂、渗液等。皮肤行为症(cubaneaus behavior disorders)为精神状态异常所致的疾病。患者多采用损伤自身皮肤的方法以达到快感。此种不良行为经过不断重复,成为一种不易控制的顽固性习惯。...
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铁是最常见的眼内异物,在晶体内的异物可形成局限性白内障,如果铁异物很小,可在晶体内存在多年而无明显的反应,铁在眼内能氧化,并逐渐在眼内扩散,形成眼球铁锈沉着症,包括角膜,虹膜,晶状体,视网膜的铁锈沉着,最终导致失明,眼球的铁锈沉着与眼内异物的大小和位置有关,较大的和眼后部铁异物容易向眼后节游移。
初期晶体前囊下有细小棕黄色小点,后期在前囊下有棕色的铁锈斑,初期必须扩大瞳孔后始可查见,晚期晶体纤维变性,逐渐发展为全白内障,最终晶体卷缩,...
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先天性虹膜缺乏:虹膜完全缺失,可直接看到晶状体赤道部边缘、悬韧带及睫状突。可有畏光及各种眼部异常引起的视力低下,较多患者因进行性角膜、晶状体浑浊或青光眼而失明。为减轻畏光不适,可戴有色眼镜或角膜接触镜。...
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先天性无虹膜
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下颌骨发育障碍的表现为颌部后缩,显小颌状态,俗称“短下巴”,前牙呈深覆盖,后牙远中咬合错位,使上颌骨前颌及鼻显得过于突出,严重时可出现“鸟嘴”样畸形。...