有些人天生患有家族性高胆固醇血症,这是一种血液中胆固醇含量异常高的遗传病。
家族性高胆固醇
什么是家族性高胆固醇血症?
家族性高胆固醇血症是一种通过家族遗传的遗传病,由一个或多个有缺陷的基因引起。
它是由基因突变引起的,这意味着肝脏无法去除多余的“坏”胆固醇,即低密度脂蛋白。这意味着血液中的低密度脂蛋白水平仍然很高。患有家族性高胆固醇意味着如果不及时治疗,在幼年时患心脏病和循环系统疾病的风险更大。
如果胆固醇水平非常高,或者从出生时就患有高胆固醇,可能患有家族性高胆固醇。患有家族性高胆固醇意味着如果不及时治疗,在幼年时患心脏病和循环系统疾病的风险更大。
为什么高胆固醇对人体有害?
高胆固醇会导致冠状动脉中脂肪物质逐渐堆积,也称为动脉粥样硬化。其他风险因素——如高血压或吸烟——也可能导致动脉粥样硬化。
动脉粥样硬化的积聚意味着动脉变细,血液不能轻易流到重要器官。这会使面临更高的心脏病发作或中风风险。
家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇的症状是什么?
家族性高胆固醇血症不容易诊断。如果出现以下情况,医生可能会怀疑家族性高胆固醇:
常规血液检查显示胆固醇水平很高
有心脏病发作或中风,特别是如果它发生在年轻的时候,其他家庭成员有过早心脏病或中风病史,其他家庭成员被诊断出患有家族性高胆固醇血症。
可能还会注意到身体发生了表明患有家族性高胆固醇血症的身体变化。医生将进行简单的体检以检查这些症状。这些可以包括:
黄瘤肌腱:这些是由指关节、膝盖或脚踝后部跟腱上的胆固醇引起的肿胀。
黄瘤:这些是靠近内眼角的小胆固醇块。它们通常呈黄色。
角膜弓:这是虹膜周围的淡白色环,虹膜是眼睛的有色部分。如果未满50岁并且有角膜弓,这是患有家族性高胆固醇的强烈信号。
家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇如何治疗?
家族性高胆固醇没有治愈方法,但可以治疗。治疗可以降低患心脏病、心脏病发作或中风或需要其他治疗的风险。如果或孩子被诊断出患有家族性高胆固醇血症,请与医生讨论最佳治疗方案。
高胆固醇的人经常发现他们可以通过改变饮食来降低胆固醇水平。单靠饮食无法治愈家族性高胆固醇,但仍应确保:吃健康均衡的饮食,保持健康的体重,多做运动。
吃他汀类药物,这将有助于调节低密度脂蛋白胆固醇水平。如果不能服用他汀类药物,可能会给开其他药物,如依折麦布。
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