国外演员安吉丽娜·朱莉由于携带BRCA1突变，并且家族中有三位年轻女性患有乳腺癌和卵巢癌，为了预防卵巢癌和乳腺癌，安吉丽娜·朱莉切除了卵巢、输卵管和双侧乳腺。
乳腺癌
癌症的遗传性
癌症是一种不依赖于细胞控制机制而生长的异常组织。它是由于致癌过程引起的后天遗传变化而发展的。癌症的发展受许多环境因素、先天性家族倾向和参与癌症形成的基因载体的影响。
因此，任何癌症都是遗传病。为了使其发育，细胞的遗传物质必须发生许多变化（突变），导致其正常功能丧失。
这样的细胞获得了不受控制和异常生长和无限分裂的可能性。它不受任何控制系统的约束。结果，异常细胞在体内积聚并形成癌组织。没有遗传因素，即这些变化，就不可能患上癌症。
基因突变的主要原因是不利环境因素的作用。
在估计患上这种疾病的风险时，对我们生活方式的评估起着重要作用：缺乏运动、饮食不当、吸烟、在工作场所或家中暴露于某些物质的毒性作用。因此，70-90% 的肿瘤会发展，尽管它们的频率很高，但仍被称为“散发性”肿瘤。
乳腺癌
与遗传条件相关的遗传因素构成所有癌症发展的 10-30% 的原因。，每种肿瘤都会经历许多变化，即基因突变。
在有癌症家族倾向的人中，其中一些是遗传的，即由父母传给后代。在由环境因素作用引起的肿瘤的情况下，仅在肿瘤组织中检测到遗传变化。
在具有遗传性癌症倾向的人中，第一个突变在受精之前出现在父母的生殖细胞中，因此，在受精后，它存在于身体的所有细胞中。这种变化称为生发或组成性突变，是从父母之一遗传的。
乳腺癌
女性遗传性癌症之卵巢癌和乳腺癌
其中女性最为关心的乳腺癌卵巢，也是一种与基因突变和患病倾向的遗传相关的疾病。
BRCA-1和BRCA-2基因突变导致乳腺癌和卵巢癌发病风险增加。BRCA家族的基因属于抑制基因组。
这些基因在生理上抑制肿瘤的形成，它们是特定的细胞守卫，监督其分裂。
如果抑制基因发生突变，它就会失去功能，细胞开始以不受控制的方式分裂。这种不可阻挡的细胞增殖导致癌症的形成。
据估计，大约 5-10% 的乳腺癌病例是由BRCA基因突变的携带者引起的，我国大概有四分之一的卵巢患者BRCA基因突变。
对于有家族性、遗传性乳腺癌高危人群来说，应当进行BRCA基因突变检测。
BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物，
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