以下几种状况，其可能性比较高
1.罹患癌症的家人有非常年轻的。
2.一个人有好几种特殊型式的癌症。
3.一个人有双侧发生的癌症，如双侧乳癌，双侧肾癌。
4.近亲中都是罹患同样的癌症。
5.发生特殊的癌症，例如男生得到乳癌。
6.在得到癌症之前，身上有一些非癌症的皮肤增生或是骨头异常等。
7.属于特殊族群并且已知这个族群有较高机率会得到遗传性癌症基因变异。
癌症
遗传性基因与肿瘤基因分清楚
在了解基因变异与癌症之间的关系前，先厘清不同基因突变含意和检查的意义。简单来说可以分为以下两种：
肿瘤基因
这种基因异常只发在肿瘤内，导致肿瘤持续长大，不会死亡或是到处转移。
这种基因异常检测的方式主要透过两种，一种是直接取得肿瘤组织萃取后作分析，一种是利用血液中飘散出去的肿瘤DNA或肿瘤细胞萃取放大后作分析。
而这种基因只在肿瘤里面，并不会代代相传，所以不同家庭发生的相同肿瘤类型可能有同样的异常。
这种基因的异常部分已经成为正规治疗的一部分，因为不同基因的表现可能会影响到标靶药物的作用，因此在使用标靶药物前，必须先检测才使用，增高对药物的反应率。
如肺腺癌表皮生长因子受体(EGFR)基因突变，大肠癌中KRAS 基因检测等，还有些是组合式的基因检测，如乳癌的OncoType DX or MammaPrint®来推断术后化疗的必需性等。
癌症
遗传性基因异常
这种基因突变若发生，是存在全身每个细胞，也代表存在于生殖细胞精卵内，就有机会往下传给子女，兄弟姊妹也可能透过同一父母被传到。
遗传到机会约为1/2。检查的方式一般透过血液中的白血球，口腔黏膜等取得身上的细胞作检验。
不同特定的基因有相对的遗传性癌症症候群，遗传性癌症症候群，其特征为会家族内会特定好发某几种癌症，发病年龄较轻，家族中多人发病，一个人中多发特定癌症。
另一种也是透过检查的方式一般透过血液中的白血球，口腔黏膜进行的癌症风险检测很容易会跟检测遗传性癌症基因搞混；
这种进行癌症风险检测所检测的基因并非针对遗传性癌症症候群的特定基因，而是检测易感基因或是易感基因位点等组合，这种易感基因或是易感基因位点是利用发病和没有发病的两个族群作出区隔。
然后检测看看受试者是否为有易感基因或易感基因位点(高风险)的族群，这种检查的结果只针对特殊单一种癌症做出评估(高风险并不代表一定会得到癌症)，这个风险也只对个人有效，也无法用来判断子女兄弟姊妹是否有危险。
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