小儿色素荨麻疹
疾病
(小儿类黄瘤,小儿良性泛发性皮肤肥大细胞增生病)
色素荨麻疹(urticaria pigmentosa)是肥大细胞增生病(mast cell disease，mastocytosis)中的一个类型，即良性泛发性皮肤肥大细胞增生病，以皮肤的色素斑丘疹、摩擦或划痕后出现风团为特点。...
透明细胞汗腺腺瘤
疾病
(结节性汗腺瘤,结节性汗腺腺瘤,实体性囊性汗腺瘤,透明细胞汗腺瘤,透明细胞小汗腺腺瘤,小汗腺末端汗腺瘤)
透明细胞汗腺腺瘤(clear cell hidradenoma)又称结节性汗腺瘤(nodular hidradenoma)，透明细胞小汗腺腺瘤(eccrine sweet gland adonoma of the clear cell type)，实体性囊性汗腺瘤(solid cystic hidradenoma)和小汗腺末端汗腺瘤(eccrine acrospiroma)。...
槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-...
硬化性脂肪肉芽肿(sclerosing lipogranuloma)又名阴茎阴囊脂肪肉芽肿，为一种局限性特发性脂肪坏死病。...
各种因素导致神经-肌肉接头(NMJ)突触后膜上乙酰胆碱受体(AchR)功能发生障碍，均可出现类似重症肌无力(MG)样临床表现，骨骼肌活动后肌无力加重，休息后减轻，这组疾病统称为重症肌无力样综合征。...
异染性脑白质营养不良
疾病
(异染色性白质脑病,异染色性白质萎缩,异染色性白质营养不良,异染性脑白质病)
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。...
纤维毛囊瘤(fibrofolliculma)为2～4mm大小，皮肤色丘疹可单个存在，但常见为多发性散在分布于颜面、躯干和四肢。患多发性纤维毛囊瘤的患者，也可伴发软垂疣、胶原瘤、脂肪瘤和(或)口腔纤维瘤称Birt-Hogg-Dube综合征(BHD)。...
脊髓周围神经病是指脊髓及脑干下运动神经元、初级感觉神经元、周围自主神经元的轴突和(或)施万(雪旺)细胞及髓鞘的结构和功能障碍。...
误服大量、医疗用量过大或长期应用铋剂均可引起中毒。小儿铋中毒（bismuthpoisoning）大多由于医治腹泻时应用多量次硝酸铋所引起。由于肠道细菌作用，次硝酸铋可以氧化为亚硝酸盐，故可出现铋和亚硝酸盐双重中毒症状。小儿口服次硝酸铋的致死量约为3～5g。静脉或肌注可溶性铋盐过量可以导致急性中毒。不溶性铋盐（如次碳酸铋等）常为治疗胃肠道疾病的内服药物或外用制剂，虽然被吸收量很少，但若大量或长期应用亦可导致铋中毒。哺乳期妇女由于乳头破裂而多次...
新生儿出血症
疾病
(新生儿出血病,新生儿低凝血酶原血症,新生儿黑便,新生儿自然出血症)
新生儿出血症(hemorrhagic disease of newborn，HDN) 为维生素K依赖的凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ减少而引起的出血，发生于1周内的新生儿叫新生儿出血症。...
