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多囊肾疾病是一种遗传病,高血压、糖尿病与多囊肾疾病密切相关

发布时间: 2021-05-19 16:52

2021
05/19
16:52

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多囊肾疾病是一种遗传性疾病,囊肿簇主要在肾脏内发展,导致肾脏随着时间的推移而增大并失去功能。


囊肿是含有液体的非癌性圆形囊。囊肿大小不一,并且可以长得很大。有许多囊肿或大囊肿会损害肾脏。

 

多囊肾疾病还可能导致肝脏和身体其他部位出现囊肿。该疾病可引起严重的并发症,包括高血压和肾衰竭。

 

多囊肾疾病的严重程度差异很大,某些并发症是可以预防的。生活方式的改变和治疗可能有助于减少并发症对肾脏的损害。

 

基因异常会导致多囊肾,这意味着在大多数情况下,这种疾病是家族性的。有时,遗传突变会自己发生(自发),因此父母双方都没有突变基因的副本。


多囊肾疾病

多囊肾疾病

 

由不同的遗传缺陷引起的多囊性肾脏疾病的两种主要类型是:

 

常染色体显性遗传性多囊肾(AD多囊肾疾病)。AD多囊肾疾病的体征和症状通常在3040岁之间发展。过去,这种类型被称为成人多囊肾疾病,但儿童会发展为该疾病。

 

只有一位父母需要将疾病传染给孩子。如果一位父母患有AD多囊肾疾病,则每个孩子都有50%的机会患上该病。这种形式占多囊肾疾病的大多数情况。

 

常染色体隐性隐性多囊肾病(AR多囊肾疾病)。这种类型远没有AD多囊肾疾病常见。


症状通常在出生后不久出现。有时,直到儿童期或更晚才出现症状。

 

父母双方必须具有异常的基因才能传播这种形式的疾病。如果父母双方都携带这种疾病的基因,那么每个孩子都有25%的机会患上这种疾病。


多囊肾疾病

多囊肾疾病

 

与多囊性肾病相关的并发症包括:

 

1、高血压

 

血压升高是多囊肾疾病的常见并发症。未经治疗的高血压会进一步损害肾脏,并增加患心脏病和中风的风险。

 

2肾功能丧失

 

肾功能的逐渐丧失是多囊肾疾病最严重的并发症之一。到60岁时,将近一半的人患有肾衰竭

 

多囊肾疾病会干扰肾脏将废物堆积成有毒水平(称为尿毒症)的能力。随着疾病的恶化,可能会导致终末期肾脏(肾脏)疾病,需要进行持续的肾脏透析或移植以延长寿命。

 

3慢性疼痛

 

疼痛是多囊肾患者的常见症状。它通常发生在侧面或背面。疼痛也可能与尿路感染,肾结石或恶性肿瘤有关。

 

4肝脏中的囊肿生长

 

多囊肾病患者发展为肝囊肿的可能性随年龄增长而增加。男性和女性均会发展为囊肿,而女性通常会发展为更大的囊肿。女性荷尔蒙和多次怀孕可能会导致肝囊肿的发展。

 

5大脑中动脉瘤的发展

 

如果破裂,大脑血管中的气球状凸起(动脉瘤)会导致出血(出血)。多囊肾患者患有动脉瘤的风险较高。


有动脉瘤家族史的人似乎处于最高风险。询问医生是否需要进行病例筛查。


如果筛查显示没有动脉瘤,医生可能建议在几年后或几年后再次进行筛查检查。重复筛选的时间取决于风险。


多囊肾疾病

多囊肾疾病

 

6怀孕并发症

 

对于大多数患有多囊肾疾病的女性来说,怀孕是成功的。但是,在某些情况下,女性可能会发展出危及生命的疾病,称为先兆子痫。那些风险最高的人在怀孕前会出现高血压或肾功能下降。

 

7心脏瓣膜异常

 

患有多囊肾的成年人中,多达四分之一的成年人会发生二尖瓣脱垂。发生这种情况时,心脏瓣膜将不再正常关闭,这会使血液向后泄漏。


多囊肾患者可能会出现结肠壁软弱,囊袋或囊(憩室病)。



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