前两期有说到血友病的文章,这一期我们从基因的角度,重新认识一下血友病。
基因是我们重要的遗传物质,是可以控制蛋白质的合成,要是基因出现的了问题,那蛋白质的合成就会出现问题。
目前我们已经知道的凝血因子中,凝血因子Ⅳ是属于钙离子,其他的13种都是属于蛋白质,意思就是凝血因子的合成大部分都是要听基因的指挥。
而血友病就是因为基因的异常,凝血因子Ⅷ或者是凝血因子Ⅸ,出现合成障碍或者是结构出现异常,进而使这两个因子出现出血性疾病。
血友病
血友病和染色体
相信大家都知道孩子和父母长得像的话,就是我们的染色体所携带的基因遗传的结果。
染色体的组成是DNA以及蛋白质,而基因是有遗传信息的DNA片段,
可以这样理解,染色体如同公共汽车,那就会载着很多乘客—基因。
我们人体体有着23对染色体的—22对常染色体、1对决定性别的染色体。
这1对决定性别的染色体分别是X染色体和Y染色体两种,XX染色体就是女生、XY染色体就是男生,可以决定人体凝血功能的相关基因,就是在X染色体上。
在正常情况下,女生XX染色体是从父母双方分别各继承一条X染色体;而男生XY染色体是从母亲继承一条X染色体已经从父亲继承一条Y染色体。
血友病
患有血友病的患者和凝血功能相关的基因有问题了,X染色体也会有问题。
男生XY染色体中,就只有一条X染色体,一旦是继承了有致病基因的X染色体,血有病不就出现了;
女生是有两条X染色体的,要同时继承两条致病基因的X染色体,这样才会患有血友病。若只是继承了一天有致病基因的X染色体,就是血友病的基因携带者,这样不会出现血友病的,可是有可能会遗传给下一代。
所以,这就能说明为什么血友病那么多都是男性,而女性就比较少了。
可以根据遗传规律,得出:
患者是女性的,她的父亲和儿子就一定是患有血友病的;
患者是男性的,他的母亲不是携带者,就是患有血友病的。
血友病
说到这里,那要怎么避免下一代患有血友病呢?
婚前检查
在这里就能知道血友病是一个遗传疾病,那婚前检查就少不了的。
若是血友病的携带者想孕育下一代,就要到正规医院做好遗传咨询,检测一下会不会累及子女、子女会患病的风险程度等。
产前检查
有血友病家族史的,孕妈是就可以通过孕期产检,给自己胎儿做基因检测,进而判断自身胎儿是不是携带血友病的基因以及是不是会有患病的风险等。
在孕10周至13周,想进行血友病的基因检测,孕妈可以通过绒毛穿刺;
在孕16周至21周,想进行血友病的基因检测,孕妈可以通过羊水穿刺;
在孕22周之后,想进行血友病的基因检测以及血液检查,孕妈可以抽取胎儿的血液。
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